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臨床表現和自然史
珀茨－傑格斯綜合征最具特征的臨床表現是：
- 皮膚色素沉著：珀茨－傑格斯綜合征典型的皮膚病變是在唇和口腔內有色素沉著，呈點狀分布，主要圍繞著嘴、眼、鼻生長，也可以出現在肛周部位或手指、腳趾的掌側。色素沉著嬰兒期即可出現，隨著年齡的增長，部分色素沉著可褪去，但口腔粘膜的色素沉著持續存在。
- 胃腸道息肉：約50%的病人在20歲以前出現症狀，主要表現為腹痛、反複發作的腸套疊和胃腸道出血。珀茨－傑格斯綜合征引起的胃腸道息肉最常見於小腸，尤其是空腸上段，回腸和結腸也比較常見，胃相對少見。這通常也是促使珀茨－傑格斯綜合征病人就診的首發症狀。
珀茨－傑格斯綜合征的自然史：嬰兒期可出現色素沉著，而在6-18歲之間可首次發生腸套疊。隨著患者年齡的增長，發生惡性腫瘤的可能性逐漸增加。出現惡性腫瘤最常見部位依次為胃腸，胃食道，小腸，結直腸和胰腺，在30歲，40歲，50歲和60歲發生這些癌腫的風險分別為1%，9%，15%和33%。女性患者乳腺癌的風險增加，40歲，60歲發生乳癌的風險分別為8%，31%，此外，女性患者還可發生生殖係統腫瘤；男性患者則可合並發生睾丸支持細胞瘤。
診斷
珀茨－傑格斯綜合征的主要診斷標準是：有家族史；皮膚色素沉著；胃腸道多發錯構瘤性息肉。符合任意兩點即可診斷為珀茨－傑格斯綜合征。被診斷為珀茨－傑格斯綜合征的患者應該進行基因檢查加以確認。
治療
珀茨－傑格斯綜合征治療的主要目的是：處理胃腸道息肉發生的並發症以及並發的惡性腫瘤；摘除小息肉；防止息肉增大或惡變。
單純的息肉可以通過內鏡治療進行摘除，常規的內鏡治療有纖維結腸鏡，胃鏡等，近幾年雙氣囊電子小腸鏡的使用率逐漸增加。對不能在內鏡下處理的息肉或已經發生腸梗阻，腸套疊，腸出血，癌變等並發症者應進行手術治療。
隨訪
對珀茨－傑格斯綜合征的患者，其本人和家族成員，都應該進行積極的隨訪，以發現家族中新出現的患者，達到早診斷，早治療，並及早發現以及處理胃腸道或其他部位惡性腫瘤的目的。隨訪需製定一個完整的方案，除一般的常規檢查外，還需包括胃鏡和腸鏡檢查，女性患者應包括乳腺檢查，宮頸塗片和腹部B超檢查等。
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