切除基因中的隱患

如果有人問起，世界上有什麽比獲悉自己患上癌症的消息更令人消沉、沮喪，驚懼不安的事情嗎？對一個健康人來說，它也許是想象中最沉重的打擊；但對一個乳腺癌患者來說卻不盡然。特別是當她知道自己的女兒長到她現在年紀的時候，也難免會麵對同樣的痛苦；女兒的女兒很可能也會……

醫學研究發現，遺傳因素是乳腺癌發病的主要原因之一。家族基因庫裏出現標記為BRCA1和BRCA2片段的女性中，80%會得乳腺癌；40%還存在患卵巢癌的風險。知道這一點，對每個患病的母親來說無疑才是最深切地、甚至就是死也難以了斷的悲哀。

怎麽辦？

從前，假如一個未來的母親知道自己的母親或姨媽得過乳腺癌；並且，還發現自身攜帶和乳腺癌發病關係密切的基因BRCA1和BRCA2。她隻能揪著一顆心、等待命運的最後宣判。要麽慶幸、要麽絕望。或許，為了改變下一代的命運，做母親的甘願付出一切代價、做出最後的努力、去尋找一線希望？今天，生物醫學研究已經為這些患者提供了決定下一代命運的第三種選擇。這種選擇要求未來的父母用體外受精的方法懷孕；它所依賴的核心技術被醫學界稱為“植入前遺傳學檢查”。

什麽是植入前遺傳學檢查

   “植入”是第一個大詞兒。它是體外受精技術中常用的語匯、也是“試管嬰兒”從體外培養過渡到母體內妊娠的關鍵一步。

正常受孕過程中，精子和卵子在輸卵管內相遇、結合、產生受精卵。接著，受精卵開始細胞分裂、形成最初的胚胎。然後，胚胎從輸卵管轉移到子宮、完成“著床”和妊娠過程。在人工受孕診所裏，從父母雙方收集到的精子和卵子相遇在實驗室的培養皿裏。等到成功受精的受精卵分化成胚胎後，再植入到母體子宮內繼續發育。所謂常說的試管嬰兒，其實隻是象征性的代表了新生命最初幾天的生長環境。

植入前遺傳學檢查，指的是在將胚胎從培養皿裏移植到子宮內之前，對它的基因組成是否正常做出診斷。

那些人需要做植入前遺傳學檢查

一旦女方得知自身攜帶基因BRCA1和BRCA2，植入前遺傳學檢查能夠從很大程度上確保自己的後代不再攜帶這些致病基因。除了乳腺癌之外，植入前遺傳學檢查還能發現其它三十種左右異常基因。這些基因一旦潛伏在胚胎的細胞裏，必將成為許多嚴重疾病的直接誘因。這些疾病包括血友病、β型地中海貧血、新生兒溶血病、鐮刀形紅細胞貧血、肌營養不良症、軟骨發育不全、多指畸形、脊髓小腦共濟失調Ⅰ型、遺傳性腎炎，等等。對那些已經準備采用體外受精的方法懷孕的夫妻來說，植入前遺傳學檢查還能幫助診斷出隨機出現的基因病變、增加人工受孕成功的機會。

雖然是體外受精，生兒育女的大事並不能全盤交給大夫、護士包辦運作。那麽――

未來的父母究竟該做些什麽

首先，要想知道自己的後代會不會繼承致病基因，必須檢查未來父母本身的基因組成。也就是雙親基因學檢查。盡管基因組成和疾病之間相關性研究還很年輕，然而到今天為止，已經有上百種和各種疾病有關係的基因片段先後得到確認。因為每個精子或卵子隻帶全套基因的一半。所以，如果男方或女方檢查發現攜帶這些基因，他們的精子或卵子中有一半的機會包含這些基因片段。這種情況下，男女雙方要做的第一件事、就是綜合分析各方麵信息，決定是否選擇體外受精和植入前遺傳學檢查。

體外受精的整個過程從收集卵子和精子開始。為了將來成功受孕和篩選的需要，女方必須借助藥物刺激排卵、以便盡可能多收集成熟卵子。然後，卵子和精子在培養皿中相遇，完成受精過程。大約第三天的時候，每個成功受精的受精卵已經變成若幹由8個細胞組成的胚胎。這些胚胎當中有的攜帶致病基因，有的不攜帶致病基因。要想區分良莠，隻有通過檢查染色體才能確定。

接種前遺傳學檢查會有什麽結果

通過顯微鏡放大，可以看見發育到第三天的胚胎由包囊保護的8個細胞組成。每個細胞都包括相同的、來自父母雙方的半套基因所組合成的一整套基因庫。取出其中一個細胞用來做基因鑒定，就可以查出這個特定胚胎將來究竟會不會發育成一個不帶致病基因的個體。盡管殖入前基因檢查本身存在很多難題，但如果成功，一般選擇三個不帶致病基因的胚胎殖入母體子宮。如果殖入的胚胎都無法成功地發育成胎兒，整個過程必須重複。有時，1個或2個胚胎存活並發育成胎兒，最終產下單胎或雙胞胎。

 

除了用體外受精和接種前遺傳學檢查的方法檢查基因缺陷，遺傳學檢查也可以通過羊水穿刺的方法確認胎兒是否攜帶致病基因。不過，羊水穿刺必須等到胎兒發育12-16星期後才能進行。這時的胎兒已經成形。一旦發現異常，隻能選擇墮胎。因此，羊水穿刺和植入前遺傳學檢查相比，母親不得不承受的較大的身心創傷。另一方麵，植入前遺傳學檢查也遠非十全十美。這項新技術目前正處於初級開發階段、有能力開展業務的醫院全世界屈指可數；而且，完成整個步驟前前後後要交的費用高、很難被多數人接受；同時，人為的幹預自然生育過程從根本上觸犯了傳統的倫理、價值、和宗教觀念，免不了要麵對來自社會許多方麵的阻力。

盡管如此，相信在不遠的將來，象乳腺癌這樣的惡疾將不再是纏繞在母女之間散不去的無形陰影。