魚美人綜合征：童話式的悲劇

2005年2月初，一位不到1歲的秘魯女孩因為患有並腿畸形，已經開始為手術治療作必要的準備。為了分開兩條長在一起的下肢，醫生們先要在相當於踝關節、膝關節、和大腿的部位植入矽膠袋。然後慢慢注入生理鹽水，以便拉長表麵皮膚；同時，還要定時做高張治療，目的是促進腿部皮膚和脂肪組織的血液循環。即使手術能夠如期進行，醫生們對成功並沒有絕對把握。因為交叉分布在左右兩側的主要血管很難被分開、手術過程確實會相當艱苦。目前，依然活在世上的並腿畸形患者隻有3人。與疾病的殘酷很不相稱，並腿畸形還有另外一個名字—“魚美人綜合征”。

大約在同一時間，一位遠在大洋彼岸的埃及女嬰剛剛經曆了長達13個小時的矯形手術。給這位埃及女嬰開刀的目的是切除頭上生出的“第二顆頭”。事實上被切除的“第二顆頭”是另一個發育不全、而且連體畸形的同卵雙胞胎。這項手術由13位醫生共同完成。初步觀察，醫生們對手術結果頗為滿意。

兩位女嬰的病有一個共同點，它們都屬於先天性發育缺陷。每年，28個嬰兒中、就有1個嬰兒的父母必須麵對自己的孩子患有這樣或那樣先天性發育缺陷的可怕消息。先天性發育缺陷指的是嬰兒生下來就出現殘疾。這種殘疾包括身體、器官結構、功能、代謝方麵的缺陷。這些缺陷有幾千種表現形式。它不僅可能給嬰兒將來身體和智力發育造成殘疾，也是新生兒死亡的主要原因之一。

先天性發育缺陷是怎麽造成的？盡管大多數缺陷的確切原因至今仍是個未知數，然而基因變異和環境因素都是值得注意的誘因。從遺傳因素考慮，每人都有2萬到2萬5千個基因負責控製著身體結構和化學代謝。其中任何一個基因出問題，都會導致先天性發育缺陷。另外，環境因素對胎兒發育也很重要。因為胎兒的環境與母體的健康狀況、生活習慣分不開。所以，如果母親在懷孕期間用藥不當、感染、飲酒、吸煙，都會增加胎兒發育缺陷的危險。如果基因變異和不良環境因素同時發生，患先天性疾病的風險就更大。

先天性發育缺陷能不能預防？雖然大部分先天性疾病的誘因目前還不清楚，但婚前檢查、孕前谘詢都能大大減小胎兒發育畸形的可能性。檢查和谘詢的目的首先是確定未來父母雙方各自家族的病史。通過分析家族病史，判斷是否有已知的、和先天性發育缺陷相關的風險因素。根據發現的問題，決定是否需要通過進一步基因檢查來預測可能遺傳給後代的基因缺陷。除此以外，檢查和谘詢還可以幫助女方發現健康和生活習慣方麵的問題，以便明確改變生活習慣、治療潛在疾病，保障未來胎兒健康的具體措施。

如果查出女方患有糖尿病、高血壓、癲癎，等，都會影響胎兒健康。以糖尿病為例，不控製血糖水平的婦女和控製血糖水平的婦女相比，前者造成胎兒發育缺陷的機會比後者大許多倍。如果糖尿病患者從懷孕之前就能把血糖水平控製在正常範圍內，生出來的嬰兒與沒有糖尿病的婦女所生的嬰兒在健康指標上沒有區別。

檢查和谘詢還可以幫助未來母親補上從前遺漏的保健程序。例如接種水痘、麻疹疫苗。如果從來沒有接種過，應該檢查免疫係統功能情況，決定是否應在懷孕前補上。如果決定接種疫苗，則接種一個月以後才能考慮懷孕。

研究證明，懷孕前和懷孕後數周內補充維生素葉酸，可以防止胎兒發生大腦、脊柱發育缺陷。葉酸服用量為每天半毫克，此外，懷孕前後的婦女都應該避免飲酒、抽煙。如果需要吃藥，也應該首先谘詢醫生，以免危及胎兒。

先天性發育缺陷能不能在產前發現？有些先天性發育缺陷能夠在產前做出診斷。甚至可以做產前治療。診斷方法包括超聲波、羊水穿刺和羊膜絨毛取樣。用超聲波的方法可以查出胎兒結構方麵的缺陷，如脊柱裂、心髒和尿道的缺陷等；羊水穿刺和羊膜絨毛取樣能檢查基因和染色體異常。

隨著醫學研究的深入，越來越多的先天性發育缺陷也許在嬰兒出生前就能治好。然而，如果能從一開始就避免發生悲劇，才真是許多年輕父母所希望的。