困惑在兩性之間

多米尼加共和國的西南部村落，人們與世隔絕地生活著，在那裏，有些家庭的孩子， 出生時，是女孩子，但是在發育的時候，卻出現了男性體征，她們變成了男人。因為反 複出現，這個現象在這個村落中被習以為常。

1979年，新英格蘭醫學雜誌報道了18個這 樣的病例。

聽上去很科幻，其實他們的病，是一個基因突變的疾病，5α- Reductase Deficiency。

46,XY karyotype的個體中，在男性器官發育中，testosterone維 持了wolffian structures，比如epididymides, vasa deferentia, and seminal vesicles。  testosterone 通過5α-reductase轉化為更加potent的 dihydrotestosterone（DHT),促進外生殖器官的男性化發育。如果5α-reductase基因 發生變異的時候，病人胚胎期的外生殖器無法正常向男性化發育，從而造成女性化，但是他們 沒有女性的內生殖器官，隻有blind vaginal pouch,睾丸藏在了腹股溝或者陰唇。病人 被當作女孩子撫養長大。

但是問題是，這些病人的testosterone仍然正常合成和分泌。 所以等到puberty，他們的testosterone的水平大量升高時候，他們出現了正常的雄性化體征，比如聲音變低，肌肉男性化，睾丸增大。

在這群病人中，最值得關注的是，他們的自我性別定義。在報道的18個這樣的作為女孩 子被撫養長大的病人中，17個病人選擇成為男性，即使他們被當作女孩子撫養，他們自 我感覺是男人，因此研究認為，在胚胎期正常的testosterone exposure，對他們的大 腦，個性，行為發生了至關重要的影響，甚至大過了後天的社會影響，自然的力量在這 時候over-ridel了。

Jeffrey Eugenides於1992年發表的半自傳體小說 Middlesex，獲得Pulitzer Prize。書中主人公也患有這個疾病，作為女性身份出生成長，但是他14歲的時候不由 自主愛上自己的女性朋友，他既有雄性的性格特征，又同時存在了女性的性格，非常困 惑。在被診斷以後，他的醫生和父母企圖瞞著他利用手術和藥物維持他的女性身份，但 是他決心維護自己的男性身份，因此離家出走去了舊金山。 

現在的社會，從生理到心理，都麵臨以前從沒有遇到過的挑戰，然後還參雜了很多政治正確的因素在裏麵。但是文中這類病人，確實需要特別的支持和理解，這些病人的成長曆程，是一個multi team的合作，從內分泌，到 精神學，到泌尿外科學。

[清漪園]

這些人生來就可憐，不知美國woke精英們出於什麽可怕的目的，非要把生來不那麽可憐，界定清晰明確的男男女女變成無法清晰界定性別的可憐人。

[cowwoman]

夢露的傳聞一聽就是假的。

[落花飄零]

謝謝大家的討論，受益匪淺

[亦緣]

讀過這本書，很有意思的書。
人體的奇妙，一個自然界的小區別，具體到個人卻是一座大山。因為人是社會的人，社會為個人定義了多少條條框框。
所以現在性別選項多加了一條，也是尊重這些特殊的人

[新林院]

99%的人很明確是男還是女。在中間分界線的附近，有1%的人性別不明確。
對這1%的人，如果一定要把其歸入男或女，有很多討論和定義。
舉個例子，南非800米跑將 Caster Semenya 寬肩窄髖， 肌肉發達，有一次要進女廁所，人家一看，不像女的，不讓進，Semenya 說：“你不信，我脫褲子給你看。” 後來醫學檢查證實，Semenya 沒有卵巢，有睾丸，在腹內，沒有下降，所以真要脫了褲子，外表會和女的一樣。 Caster Semenya 自己的定義，性別看外表。依據這個定義，Caster Semenya 參加女子比賽，得2屆奧運會金牌，3屆世界田徑錦標賽金牌。
是看外表，還是看染色體XY/XX，還是看卵巢/睾丸？哪個是最適宜的定義，醫學界和體育界已經討論很久了。
不難想象，沒有一個定義是完美的。在這些不完美的定義當中，大概看有卵巢/有睾丸是相對來說最好的。這個定義涵蓋那1%性別不明確的人群裏的95%。
那1%性別不明確的人群裏剩下的5%，身體裏同時有卵巢和睾丸，是確確實實無法歸入男或女的。

[西岸-影]

有一本書，當年在國內時候看的中文版，叫“男人-一部寫給女人的書”，作者是生理學和心理學雙料博士。
很有趣的內容，從生理和心理上介紹男性的特點。其觀點是任何一個男性的出生都是一次懷孕的失敗，男性陰莖下麵的那條線，其實是陰道沒有形成的結果。很有趣的論點。
換句話講，對於胚胎形成到發育過程中基因對性別的作用，人類可能還有不了解的方麵。據說夢露的性染色體是XY，而不是XX，這是她沒有孩子的原因，因此有了所謂“the ultimate woman is man”的說法。

[落花飄零]

回複 'ahniu' 的評論 : 不能了

[ahniu]

確實是病人。
這些人能產生後代嗎？