在絕症麵前

今早跑步的日出

今天收到一個家庭醫生的信，是關於一個我們的mutual patient，他是一型糖尿病，但是血糖控製很差，家庭醫生說是我的病人，讓病人回來看我，好好控製糖尿病。

我看了這個病人的chart，最後一次看我是2018，我的note裏詳細記錄了我們了我們最後一次談話。

那時候他剛被診斷攜帶Huntington's disease的基因。

Huntington's disease是一種目前醫學無法治療的先天性基因突變，CAG三個堿基的重複出現，大量破壞神經細胞，一般中青年開始發病，從最初的運動障礙（舞蹈症）到後來的認知功能障礙，最後一般死於心髒肌肉衰竭和肺部感染，這個過程大概是十五年到二十年，也有不少病人自殺。

這是一個顯性基因遺傳疾病，也就是說如果父母雙方有一個人攜帶，那麽每個子女就有50%的概率攜帶那個突變的染色體異常。1872年Huntington第一次詳細描述了這個疾病，到1993年才發現了遺傳學病理基礎。在白人中大概是十萬分之五，亞裔和非裔中更少見。

看到note的瞬間我就想起了那個病人，雖然兩年過去了，仍然曆曆在目。他告訴我這個診斷時候的眼神。所有的安慰和鼓勵都變得蒼白。我的言語也變得苦澀。從那以後他再也沒來看過我。當你知道自己被判了死刑，控製糖尿病是否還有意義？這變成一個很personal的選擇。我有病人在和癌症鬥爭時候仍然很盡力地控製血糖，也許這是一個他們覺得自己可以控製的疾病，至少在心理上有一種reward。

而這個病人顯然是徹底放棄了。家庭醫生的note裏說，他經常不打胰島素，也不查血糖。

我讓診所打電話給他約時間看我，但是我不知道如果一個人自己放棄了，我還能幫助他多少。

想起來內分泌fellow培訓的時候，我們要輪轉fertility門診。有一個攜帶Hungtington's disease的女病人，要求門診協助她懷孕。我很震驚，為什麽明知道自己的孩子有一半的可能得到這個絕症還要懷孕。但是我的attending說，這是她的基本人權。那麽多年過去了，我依然記得自己走出門診時候的震驚。現在我自己也有了孩子，能夠理解一個女人想做母親，想親自撫養一個孩子的渴望。但是我仍然不同意她的選擇，當然it's not up to me。

在這些很嚴重的遺傳病範疇內，醫學倫理學成為一個很敏感的話題，醫生和病人，病人和家屬，會有非常尖銳的矛度衝突，怎麽保護病人的基本人權，但是又盡量不傷害其他人，是一個很大的挑戰。

 

 

[無法弄]

不是可以做基因排除試管嬰兒嗎？不是特別難啊，應該花幾千鎊就可以，和一個健康的生命相比，小case

[HEYO]

讓她親身去看看政府養老院裏那些家人都照顧不了的舞蹈症病人，我估計她就不會要自己生了。真的是生不如死。