罕見病不罕見

隨筆-罕見病不罕見

今年2月29日是國際罕見病日。第一次罕見病日是在2009年2月29日由歐洲罕見病組織發起，定在那天是因為2月29日比較罕見，4年才有一次。之後罕見病日被美國，中國等多國接受，決定在每年2月的最後一天舉辦，至今末間斷，現有100多個國家參與，一定程度喚起了人們對罕見病的關注，認識和理解。

 

罕見病顧名思義是極其少見的疾病，但各國和地區診斷標準不同，世界衛生組織認為千分之0.65到千分之一的患病率即為罕見病，歐洲是每2000人少於1人患病是罕見病，而美國是全美少於2萬患病者即為罕見病。以前以為罕見病離我們很遙遠，自從有我熟知的人兩年前得了罕見病，到處求醫，多次誤診，最近才得以確診後，同時注意到朋友的朋友也有患罕病，使我認識到罕見病其實就在我們附近，就在我們周圍，也使我對罕見病的認識有進一步改觀。現在全世界己經發現的罕見病有6千多種，而且數量在不斷增加，全世界有3億多人患有各種各樣的罕見病，每個人一生中有5%-6%的機會會患罕見病，如果以受罕見病影響的家庭來算，比率就更高了。罕見病作為個體是比較罕見，但作為一個整體卻不容小覷，可謂罕見病並不罕見。

 

罕見病有72%是基因或遺傳病，其它也可能是傳染，過敏，環境，細胞增生等因素引起，其中基因遺傳病者有70%從童年就患病，常有慢性令人痛苦症狀，且症狀因病而異，甚至同疾病也因人而異，很容易引起誤診及延誤治療。長期患病，大部分罕見病無特效藥造成被忽略且死亡率高的特點。隨著對罕見病的認識提高，加上醫學研究及科技的日新月異，過去認為罕見的病及症狀，更能被正確地診斷，得到更正確的治療，相信罕見病預防，診斷及治療的明天會更好。