閉塞性細支氣管炎（obliterative bronchiolitis）患者肺部呼吸道阻塞，組織出現顆粒，引起嚴重的呼吸困難。
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肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS）協會將這種狀況稱為運動神經元疾病，最終會導致全身肌肉萎縮。英國著名物理學家斯蒂夫□霍金便患有這種疾病。
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據《英國醫學雜誌》介紹，營養不良型大皰性表皮鬆解症（epidermolysis bullosa dystrophica）是一種罕見的遺傳性皮膚病，患者身上起皰，愈後留有疤痕，食道受阻。
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軟骨發育不全（Achondroplasia）是一種罕見的遺傳性疾病，是引起侏儒症的主因。英國軟骨發育不全協會（Achondroplasia
UK）稱，每2.5萬個新生兒中，大概會有一個患上這種疾病。
北京時間9月30日消息，據美國有線新聞網(CNN)報道，先是瘋牛病，後是非典，現在又是甲型H1N1型流感，不時冒出來的疾病總是媒體關注的焦點。但現在，全球有許多人患有非常罕見的疾病，其中很多怪病我們可能聞所未聞。從可能激起劉易斯·卡羅爾靈感的“愛麗絲奇境”綜合症到可能讓一名英國國王瘋掉的疾病，這些怪病聽起來不可思議，也困擾著醫學界。
1.莫吉隆斯症
據莫吉隆斯研究基金會的資料顯示，有近14000人患有這種疾病，患者會感到有寄生蟲一類的東西在自己的皮膚下爬行蠕動，有叮咬和刺痛感，皮膚會滲出奇怪的藍色、黑色和紅色纖維物質。這種病常伴有疲乏無力、短期記憶缺失、關節痛和視力改變。2002年一位女士把這種疾病叫做莫吉隆斯症，她相信自己2歲的兒子患上的就是莫吉隆斯症。這一名字來自17世紀在法國發現的一種皮膚病，兒童在長出“黑毛”後就會死掉。但是，這種疾病是否真的存在一直存在爭議。
2008年3月，《皮膚病治療雜誌》報道，大多數醫生相信這是一種幻覺，患者錯誤地認為自己感染了寄生蟲。因此，皮膚上的纖維是脫落後的痂子後留下的痕跡，痂子可能是常見的濕疹或疥瘡留下的。因為公眾的疑問增多，美國疾病控製和預防中心最近宣布將調查對這種病進行調查。
2.早衰症
早衰症是一種先天性疾病，它意味著在胎兒時期就存在缺陷或者損傷。患者出現早衰症狀，但是他們死亡的平均年齡為13歲。患者從9到24個月之間開始推遲生長，他們的麵部發育異常，臉小得不成比例，眼睛突出，下巴發育不完全。2歲時，頭發，眉毛和睫毛脫落。美國國家罕見失調症組織稱，患者的皮下脂肪最終消失，動脈血管壁的彈性缺失，導致90%的患者因患心髒病和中風死亡。
3.水過敏症
迄今為止這種病隻發現30例。水過敏症或“水源性蕁麻疹”極其罕見，但是美國醫療評估理事會證實這種病確實存在。患者似乎對水過敏。水過敏症通常發生在成年後，經常與生育後荷爾蒙不平衡有關。今年4月在英國出現一例水過敏症，一位21歲的媽媽不能喝水或者下雨天不能被雨淋，因為她的皮膚與水接觸後會起大片紅疹，疼痛而又有灼熱感。每周淋浴時間最長10秒鍾，她隻能喝減肥可樂。嚴格地講，它不是對水過敏，而是對非蒸餾水中的離子極度敏感。
4.外國口音綜合症
外國口音綜合症患者奇怪地發現自己竟然說一種不被認可的語言，目前這種病隻有60例。剛開始時，醫生認為這是一種精神病，但在2002年，英國牛津大學的科學家發現，這類患者都存在大腦缺陷，這一問題導致他們說話語調發生改變，元音拖長和其他錯誤。據《神經語言學雜誌》報道，嚴格地講，外國口音綜合症患者的新語音不是外語口音，而是說話語調發生了變化，聽起來有點像另一種口音。1941年的第一個病例發生在挪威一名婦女身上，她突然講出了奇怪的德國口音，並因此遭到家鄉人的驅趕。
5.笑死病
笑死病也叫苦魯病，這種病隻發生在新幾內亞福爾部落。這種病的特征是患者突然大笑，上世紀50年代這種病曾占據媒體頭條，吸引了全球醫生的注意力。美國和澳大利亞的醫生發現，無論男女，患上這種病的人會肢體搖晃，休息一會兒症狀會減輕，但是，1個月到3個月後，患者開始搖擺，走路蹣跚，站立不穩，眼睛斜視，說話不連貫，最後死掉。美國國家衛生研究院國家神經疾病和中風研究院報告，對死者的屍檢發現，導致他們死亡的是大腦中突然出現小洞，後被稱為“瑞士奶酪”。
美國醫生卡勒頓·雅杜塞克最終功課了這一醫學難題，他發現，它是由當地的一種風俗引起，當地人習慣吃下死去親人的肢體，結果導致感染病毒。這種風俗被禁止後，這種怪病就消失了。1976年，雅杜塞克因為這一發現獲得諾貝爾醫學獎。
圖片中的小姑娘名叫勞拉，來自於芬蘭。《道蘭氏醫學詞典》對肢體畸形的解釋是天生肢體缺陷。據統計，每1000名新生兒中就有大約1人患有肢體畸形，症狀包括缺肢、多肢或者畸形
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圖片中的小姑娘名叫伯格拉卡，來自於匈牙利。根據歐洲罕見疾病組織的描述，染色體2q紊亂症是指第二節染色體中的部分遺傳物質被刪除。
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圖片中的小姑娘名叫尤麗婭，來自於烏克蘭。英國慈善組織詹妮弗基金表示，肌肉萎縮症是一種影響連接大腦和肌肉的神經細胞的遺傳性障礙。脊肌萎縮症患者存在爬行和行走困難。
6.進行性肌肉骨化症
1938年，5歲的美國男孩哈利·伊斯特雷克的腿骨折。因為骨折沒有處理好，他的臀部和膝蓋變得僵硬，更奇怪的是，大腿肌肉裏的骨骼卻在生長。到25歲左右的時候，他背部的椎骨開始長在一起。1973年，39歲的他去世時，他唯一能動的隻有嘴唇。伊斯特雷克患的就是進行性肌肉骨化症，這是一種罕見的疾病，發病率僅為200萬分之一，患者身體的腱和韌帶發生詭異變形，變成骨骼。
這種病是先天性的，疾病特征是患者一出生就有畸形的大腳趾。伊斯特雷克把自己的遺體捐給科學家用於科學研究，現仍陳列於費城穆特博物館。進行性肌肉骨化症國際學會仍在研究這種極其罕見的疾病。
7.愛麗絲奇境綜合症
據臨床醫學牛津手冊介紹，愛麗絲奇境綜合症患者看到的物體比實際的要小得多。這種也叫做“視力顯小症”，這種病還影響患者的聽覺、觸覺和對自己身體形象的感覺。這種病同時伴有偏頭疼，疾病名稱來源於劉易斯·卡羅爾的《愛麗絲奇境記》，在小說中，愛麗絲遭遇許多神奇經曆與患者所產生的幻覺相似。有記錄顯示卡羅爾本人常患偏頭疼，所以有人猜測，可能是疾病激發了他這一創作的靈感。
8.卟啉症
紫色的尿液和糞便讓卟啉症變得出名，18世紀瘋瘋癲癲的英國王國喬治三世可能患的就是卟啉症。卟啉症導致患者無法生成亞鐵血紅素，亞鐵血紅素是一種對紅血球至關重要的蛋白質，影響著皮膚和神經係統。疾病發作時，患者會感到腹痛，胃痙攣，惡心，嘔吐和便秘。美國國家罕見疾病組織還列出了其它症狀，如對陽光越來越敏感，瘙癢和浮腫。還有可能前額的毛發生長加快。
無法生成亞鐵血紅素產生的毒素會影響身體其他部位的顏色，尤其是在日曬後。有時牙齒和指甲會出現紅色。毒素讓患者的尿液和糞便發黑。蘇格蘭的瑪麗女王，文森特·梵高和巴比倫王尼布甲尼撒可能都是卟啉症患者
9.異食癖
患上“異食癖”的喜鵲什麽都吃，異食癖患者也如此。患病人群常為孕婦或者兒童，患者會突然吃一些沒有營養的東西，如油漆、粘土、石膏或者泥土，或者是別的更常見的食物成分，如生米，麵粉或鹽。
隻有異食習慣持續一個月以上和患者過了吃這些東西是合適的年齡才被認為是患上了異食癖。雖然有醫學研究人員把異食癖和體內缺乏一種礦物質聯係在一起，但是，美國國家罕見失調症組織的專家仍未確定這種怪病的真正致病原因或者治療方法。
10.莫比斯綜合症
莫比斯綜合症是一種非常罕見的遺傳性疾病，患者的麵部神經徹底癱瘓，無法閉合眼睛，無法控製眼球的轉動或者產生臉部表情。還經常伴隨著肢體畸形，如棒狀腳和手指短缺。據莫比斯綜合症基金會的資料顯示，大多數病例是單獨出現，不存在家族史，患者還能過長壽而健康的生活。患者的家庭成員經常學習識別肢體語言、手勢和發音來與患者進行情感交流，他們稱有時他們會完全忘記這個人患有麵部癱瘓。