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自閉綜合症是一個神經係統發育異常的症侯群,它主要表現在與人交往與交流障礙. 它的發病率近年來有升高趨勢,約占出生率的千分之三到六.男女比率為3:1. 明顯的臨床症狀一般在3歲出現,但研究發現,在嬰幼兒14個月時,社交,語言交流和玩耍習慣的表現就可以判斷自閉綜合症的存在.早期幹預可能有助於症狀的改善,所以,現在的研究著重於早期診斷.
表現與原因
在臨床上,通過腦成像觀察及大腦標本檢查發現,自閉綜合症的腦體積異常,灰白質比例失調,神經結構和突起及其聯係不正常. 自閉綜合症發展過程中,在出生時頭的體積小於正常,在1-2個月,6-14月這段時間頭的又過度增大.其中與社交,交流,運動等相關的前腦區,邊緣係統,小腦等體積在2-4歲其間過度增長,隨之而來的則是異常緩慢的增長.
自閉綜合症是一個與遺傳相關的神經係統發育障礙綜合症,這一點由同卵雙生共同發生的幾率達60-90%證明.涉及自閉綜合症的基因有促神經生長的細胞因子,5-羥色胺,多巴胺,γ-氨基丁酸等神經遞質和在神經細胞中傳遞信息的信號分子.有研究表明一種促神經生長因子—肝細胞生長因子受體的基因中一個堿基對突變可使自閉綜合症發生率增加2.27倍.
自閉綜合症與孕期產後多種環境因素的影響也密切相關.懷孕期間暴露於致畸神經毒素,某些病毒感染.更有資料表明,60%的自閉綜合症患者的父母有各種免疫係統疾病,如I型糖尿病,類風濕性關節炎,係統性紅斑狼瘡等.
治療
自閉綜合症需要長期的幹預治療,方法有應用行為分析法(Applied Behavioral Analysis),這也唯一被醫學界推薦的方法.藥物有(Risperdal),也是唯一由FDA批準的用於自閉綜合症的某些不良行為,如自殘,好鬥等.