一、病因
白化病（Albinism）是一種機體產生黑色素的缺陷病。黑色素是身體內的一種自然物質，使頭發、皮膚、眼睛虹膜等產生顏色。當機體發生遺傳缺陷時，無法生成黑色素，白化病就產生了。這些缺陷有可能是由家庭遺傳的。白化病最嚴重的類型叫做“眼皮膚白化病”，患有這種類型白化病的患者，頭發、皮膚、眼睛虹膜等部位呈白色或粉紅色，視力也可能有問題。另外一種類型叫做“一型眼白化病”（OA1），僅對眼睛有影響。還有一種類型叫做Hermansky-Pudlak綜合征（HPS），由單一基因改變所致，可產生出血障礙、肺與腸部疾病等。
二、症狀
白化病患者的症狀包括：
- 頭發、皮膚、或眼睛的虹膜沒有顏色
- 皮膚與頭發的顏色比正常淺
- 皮膚上有缺乏顏色的斑塊
許多類型的白化病也與如下的症狀有關：
- 交叉眼（斜視）
- 眼睛對光敏感
- 快速眼動
- 視力問題，或功能性失明
三、診斷方法
白化病最精確的診斷方法是基因檢測。如果有白化病的家族史，基因檢測會特別有幫助。對於被告知懷疑得了白化病的群體來說，這種方法也可以用來確診。醫務人員也可通過皮膚、頭發與眼睛的表現來診斷該疾病。例如，眼科醫生可通過“視網膜電圖”方法來檢測跟白化病相關的視力問題。當診斷不確定時，可以使用“視覺誘發電位”檢測。
四、治療
對於白化病來說，並沒有潛在的可治愈該疾病的有效治療方案。治療的目標是減緩症狀，主要包括保護皮膚與眼睛免受太陽的傷害。以下手段可起到幫助。
改善視力問題：通常會通過開具眼鏡來矯正視力問題與眼的位置。沒有一種設備可以滿足所有情況、或所有類型患者的需要。對年紀很輕的患兒來說，可能隻需要普通的眼鏡；對年齡稍大的患兒來說，可能需要遠視近視雙焦眼鏡。可以開具望遠鏡鏡片放置於眼鏡上，以輔助近距離工作或遠距離視力。有時候可通過眼部肌肉手術治療異常的眼動問題。
有色眼鏡可用來減輕恐光症。部分患者可能不喜歡有色眼鏡，他們在室外的時候可以使用帽子或遮陽板。
斜視的治療：在患兒六個月大時候可以開始視野遮蔽（在眼部發育完全之前）。部分斜視可通過眼鏡進行改善。也可通過斜視手術治療。
尼替西農（Nitisinone）是一種被美國FDA批準的藥物，可用於治療一型遺傳性絡氨酸血症，可提升血漿絡氨酸水平、提升眼部與頭發的色素生成能力。對於患有眼部白化病的患者來說，尼替西農是一種潛在的用於治療的藥物。
五、預後
白化病並不會影響到壽命的長短。但是，患有Hermansky-Pudlak綜合征（HPS）的患者，因為會並發肺病與出血障礙，預期壽命可能會減少。對於白化病患者來說，最重要的是要限製他們的日常活動，因為他們對太陽光是很敏感的。
白化病常見的並發症包括視力減退、失明、皮膚癌等。當您發現自己存在對光明感並感到不適，或出現其它一些相關的症狀時，請您務必聯係您的醫生。
六、預防
因為白化病是遺傳性的，所以遺傳谘詢就顯得非常重要了。有白化病家族史、或淺顏色病史的人應該考慮通過遺傳谘詢來預防白化病。
生活中需要注意的事項：1）減少曬傷的風險：需要避免日曬、使用太陽眼鏡、當暴露於太陽底下時用衣服完全覆蓋身體；2）使用防曬係數（SPF）高的太陽眼鏡；3）佩戴紫外線保護的眼鏡以減輕光敏感症狀。
參考資料：
https://medlineplus.gov/ency/article/001479.htm
http://emedicine.medscape.com/article/1200472-treatment
本文由陳禹斌翻譯。陳禹斌為北京大學醫學學士，約翰·霍普金斯大學公共衛生碩士、工商管理碩士，現供職於國際專家聯合會診公司MORE Health®。如需轉載本文，請注明來源於MORE Health®北美健康驛站博客。
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