神經退行性疾病(neurodegenerative diseases, NDDs)是一類影響神經係統(特別是大腦和脊髓)的疾病。這些疾病通常會導致神經元（神經細胞）逐漸退化和死亡，進而引發各種神經功能障礙。定義NDDs的通常特征有: 病理性蛋白聚集、突觸和神經元網絡功能障礙、蛋白穩態異常、細胞骨架異常、能量代謝改變、DNA和RNA缺陷、炎症。神經退行性疾病有很多種，包括阿爾茨海默病(Alzheimer's disease, AD)、帕金森病(Parkinson's disease, PD)、原發性tau蛋白病、額顳葉癡呆(Frontotemporal dementia, FTD)、肌萎縮側索硬化(Amyotrophic lateral sclerosis, ALS)、路易體癡呆(Lewy body dementia, LBD)、多係統萎縮(Multiple System Atrophy, MSA)、亨廷頓病(Huntington disease, HD)和相關聚穀氨酰胺(polyglutamine, polyQ)疾病、朊病毒病(prion disease, PrD)、創傷性腦損傷(traumatic brain injury, TBI)、慢性創傷性腦病(chronic traumatic encephalopathy, CTE)、卒中、脊髓損傷(spinal cord injury, SCI)和多發性硬化(multiple sclerosis, MS)等等。
阿爾茨海默病通常在老年人中發病，是癡呆症最常見的形式。其主要特點是認知功能的進行性下降，最終導致日常生活能力的喪失。以下是關於阿爾茨海默病的詳細信息：
阿爾茨海默病的早期症狀主要包括：記憶力減退，特別是近期記憶；語言困難，如忘記常用詞語；判斷力下降；定向障礙，如迷路。中期症狀有：明顯的記憶力和認知功能下降；不能獨立完成日常活動；人格和行為改變，如煩躁、抑鬱、焦慮；語言和溝通能力進一步下降。晚期症狀主要包括：完全依賴他人照顧；嚴重的記憶喪失；失去語言能力；行動困難，甚至臥床不起。
阿爾茨海默病的確切病因尚不完全清楚，但被認為是多種因素共同作用的結果，包括遺傳因素(有家族史的人患病風險較高，特別是與ApoE-ε4基因相關)、環境因素(生活方式和環境因素可能影響患病風險，如腦外傷、吸煙和飲食習慣)。
大腦中澱粉樣斑塊（amyloid plaques）和神經纖維纏結（neurofibrillary tangles）的積聚被認為是阿爾茨海默病主要的病理特征。目前沒有治愈阿爾茨海默病的方法，治療主要集中在減緩病情進展和改善症狀。
路易體癡呆（Dementia with Lewy Bodies, DLB）是一種常見的神經退行性癡呆，其特征是在大腦神經元中形成的異常蛋白質聚集體（稱為路易小體）。路易體癡呆的症狀通常包括認知障礙、運動症狀和精神症狀。認知障礙包括注意力波動(患者的注意力和警覺性可能在一天中顯著波動)、視覺幻覺(常見且通常非常生動的幻覺，如看到不存在的人或物)、認知功能逐漸惡化(記憶力、執行功能和空間感知能力的下降)。運動症狀表現為帕金森症樣症狀(如肌肉僵硬、運動遲緩、震顫和姿勢不穩)和動作緩慢和協調性差(導致行走困難和跌倒風險增加)。精神症狀表現為抑鬱和焦慮(情緒波動，常感到抑鬱或焦慮)以及妄想和精神病症狀(如被害妄想或誤認症)。
路易體癡呆的病因尚不完全清楚，但主要與路易小體的形成有關。這些路易小體是由α-突觸核蛋白（alpha-synuclein）異常折疊和積聚而成，影響神經元的功能。遺傳和環境因素可能共同作用導致路易小體癡呆。
路易體癡呆的診斷主要基於臨床評估和排除其他可能的原因，主要包括病史和症狀評估(詳細詢問病史和症狀，包括認知波動、視覺幻覺和運動症狀)、神經心理測試(評估認知功能、記憶力和執行功能)、影像學檢查(如MRI或CT掃描，以排除其他神經係統疾病)、血液和腦脊液檢查(以排除其他可能的原因)。目前沒有治愈路易體癡呆的方法，治療主要集中在緩解症狀和提高生活質量。
帕金森病（Parkinson's Disease, PD）是一種常見的神經退行性疾病，主要影響運動控製，但也可以引起其他非運動症狀。帕金森病的症狀通常緩慢發展，主要包括運動症狀和非運動症狀。運動症狀有震顫(靜止時手、臂、腿、下巴或麵部的顫抖)、肌肉僵硬(四肢或軀幹的肌肉僵硬，導致動作不靈活和疼痛)、運動遲緩(動作變慢，影響日常活動的完成)、姿勢不穩(平衡和協調能力受損，增加跌倒的風險)等等。非運動症狀表現為嗅覺減退、睡眠障礙(如快速眼動睡眠行為障礙、失眠)、自主神經功能障礙(如便秘、低血壓和出汗異常)、認知障礙(記憶力減退、注意力不集中和執行功能障礙)、情緒問題(如抑鬱、焦慮和情緒波動。
帕金森病的確切病因尚不完全清楚，但被認為是多種因素共同作用的結果，包括遺傳因素(某些基因突變與帕金森病的發病有關，如LRRK2、PINK1等)、環境因素(暴露於某些毒素可能增加患病風險)。帕金森病的病理變化主要是大腦中負責運動控製的多巴胺能神經元逐漸喪失，導致多巴胺水平降低，進而引發運動症狀。此外，路易小體（Lewy bodies）的形成也是帕金森病的特征之一。
帕金森病的診斷主要依賴於病史和症狀評估(詳細詢問病史和症狀，包括震顫、肌肉僵硬和運動遲緩)、神經係統檢查(評估患者的運動功能、反射和協調能力)、影像學檢查(腦部CT或MRI掃描，以排除其他可能的原因)、反應藥物測試(對多巴胺替代療法的反應可輔助診斷。帕金森病目前無法治愈，治療主要集中在緩解症狀和改善生活質量。
聚穀氨酰胺疾病（Polyglutamine, PolyQ）是一組遺傳性神經退行性疾病，它們都涉及特定基因中的CAG三核苷酸重複擴增，亨廷頓病（Huntington's Disease, HD）是其中一種。亨廷頓病的症狀通常在30至50歲之間出現，主要分為運動症狀、認知症狀和精神症狀。運動症狀主要表現為舞蹈病（Chorea - 不自主的快速、扭曲、舞蹈樣動作)、僵硬和緩慢(肌肉僵硬和動作緩慢)、平衡和協調性差(行走不穩和跌倒風險增加)。認知症狀包括記憶力減退、注意力和判斷力下降(難以集中注意力和做出決策)、執行功能障礙(計劃和組織能力受損)。精神症狀表現為抑鬱和焦慮、易怒和情緒波動、強迫症狀和精神病(如強迫行為和幻覺)。
亨廷頓病是由Huntington(HTT)基因中的CAG重複擴增引起的，正常情況下，CAG重複次數為10-35次，而亨廷頓病患者的CAG重複次數通常超過40次。重複次數越多，症狀出現得越早，病情進展也越快。
亨廷頓病的診斷主要依賴於遺傳檢測(檢測HTT基因中的CAG重複次數)、臨床評估(根據症狀和家族病史進行評估)、影像學檢查(如MRI或CT掃描，觀察大腦的結構變化)。目前亨廷頓病無法治愈，治療主要集中在緩解症狀和提高生活質量。
肌萎縮側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS），也稱為盧伽雷氏症，是一種嚴重的神經退行性疾病，影響運動神經元，導致肌肉無力和萎縮。ALS的症狀通常在疾病初期不易察覺，但會逐漸加重，早期症狀主要包括肌肉無力和萎縮(尤其是手和腿部，可能開始於一側身體)、肌肉抽搐(特別是手、臂和腿的肌肉)、運動協調性差(如行走不穩和容易跌倒)、手部精細動作困難(如係鞋帶或扣紐扣困難)。進展期症狀表現為四肢無力加重並且逐漸影響到全身、言語困難(說話不清楚或緩慢)、吞咽困難(進食和飲水困難，易導致誤吸)、呼吸困難(呼吸肌無力，可能需要機械通氣支持)。
ALS的確切病因尚不完全清楚，但研究表明，可能與其發病相關的因素有遺傳因素(約10%的ALS病例為家族性，通常與特定基因突變有關，如SOD1、C9orf72等)和環境因素(接觸某些毒素、重金屬和化學物質可能增加患病風險)。肌萎縮側索硬化症通常在40歲至60歲之間發病，男性稍多於女性。
ALS的診斷通常基於臨床評估和排除其他疾病，主要包括病史和體格檢查(詳細詢問病史和症狀，進行神經係統檢查)、電診斷檢查(如肌電圖和神經傳導速度測試，以評估神經和肌肉功能)、影像學檢查(如MRI，以排除其他神經係統疾病)、血液和腦脊液檢查(以排除其他可能的原因)。目前ALS無法治愈，治療主要集中在緩解症狀和提高生活質量。
