創新藥物的研究與開發涉及到多個科學領域，尤其是生物醫學基礎研究和藥物療效這兩個方麵：
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生物醫學基礎研究：這一領域主要關注於理解生命體（如人類、動物、微生物等）的基本生理和病理過程，包括了解細胞如何通信、基因如何控製生命過程、疾病是如何發展的等。這些研究通常在學術界進行，如大學和公共研究機構，因為這些研究需要深厚的基礎科學知識，而且往往是探索性的，目的在於擴展我們對生命科學的理解。這些基礎研究對創新藥物的開發至關重要，因為隻有了解了疾病的根本原因和機製，科學家們才能設計出能夠有效幹預這些過程的藥物。
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生物醫學研究推動藥物開發，上篇舉了（丙型）肝炎的例子。這裏要指出一點：生物醫學研究並非創新藥物研發的充分必要條件。首先講非充分條件，生物醫學基礎研究的大多數成果，對創新藥物研發沒有影響，隻有少數成果，能立即或者一段時期之後促進創新藥物的研究與開發。非必要條件：創新藥物的開發和使用，也可以脫離生物醫學基礎研究而進行；在幾千年的漫長曆史中，草藥的使用非常廣泛，能夠有效治療某些疾病；當然工業革命之前，藥物的開發和使用依賴於經驗知識，速度非常緩慢。工業革命以來，早期的化學藥如阿斯匹林的開發和使用，也主要依賴於經驗知識和其他科學領域（化學等學科）的發展，生物醫學基礎研究隨後幫助解釋和闡明其作用機理。
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藥物療效研究：這方麵的研究主要集中於識別、開發和優化化學或生物藥物，以治療或預防疾病。這包括了藥物的發現、合成、動物模型和臨床前研究、臨床試驗等環節。這些活動主要由製藥公司和生物技術公司負責，即工業界。他們有資源進行長期的藥物開發項目，這些項目通常需要巨額投資並伴隨著高風險，但一旦成功，對公共健康的貢獻是巨大的。工業界在將基礎科學研究轉化為具體的治療方案方麵起著關鍵作用。
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藥物療效研究的科學性主要是針對FIC(First in Class)藥物而言，研究調節某蛋白功能的化合物是否能有效改變某些疾病的進程；FIC藥物之後的BIC(Best in Class)藥物或仿製藥的藥物療效研究，其主要作用是工程價值。
學術界的基礎研究提供了對疾病機製的深入理解，為藥物發現奠定了基礎。而工業界則利用這些知識，通過藥物設計、開發和測試，將潛在的治療方法轉化為實際可用的藥物。此外，隨著科技的進步，兩個領域之間的界限越來越模糊，合作也越來越緊密，共同推動著創新藥物的發展。
再介紹一個生物醫學基礎研究推動藥物開發的例子：囊性纖維化(pulmonary cystic fibrosis, CF)。囊性纖維化由囊性纖維化跨膜傳導調節因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因突變導致的多係統疾病，屬於常染色體隱性遺傳。其主要特征是慢性進展性阻塞性肺疾病伴有多係統受累，包括汗腺、肺、鼻竇、胰腺、肝、膽道、腸道及生殖係統的外分泌腺，其中以呼吸係統受損最為突出。
囊性纖維化最早於1938年由Dorothy Andersen報道，隨後的紐約熱風暴中大量的兒童中暑甚至死亡，她意外發現了這些患者除了肺部感染外還合並多汗、汗液電解質異常，提出將汗液電解質測定作為CF診斷的一個依據。
囊性纖維化是罕見病，不同國家和地區發病率不一，新生兒發病率約1/25000～1/1800，在歐美人群中發病率約1/2500，日本發病率約1/35萬，亞洲和非洲發病人數遠遠少於歐洲和北美洲，中國目前尚無流行病學統計數據。
在囊性纖維化機製研究和藥物研發的過程中，囊性纖維化基金會（Cystic Fibrosis Foundation，CFF）發揮了核心作用。1955年，一些囊性纖維化患兒的父母成立了囊性纖維化基金會，目的即想辦法救助囊性纖維化患兒的生命。
20世紀八十年代末期，在政府和囊性纖維化基金會支持的研究中，科學家發現了導致囊性纖維化的CFTR（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ）基因突變，為特效藥物開發打開了大門。囊性纖維化的主要病因是由於CFTR基因突變導致，其基因位於7q31，長度250kb，包含27個外顯子，其編碼是一條1480個氨基酸的肽鏈。CFTR是存在於上皮細胞膜上的氯離子通道，將氯離子運出上皮，到達內髒中各種通道的黏 液中，正常情況下通道有維持黏液的正常流動的功能，在人體的各種管道都存在著CFTR。
1、CFTR基因突變導致離子通道異常。
①鈉離子和氯離子分泌隨著異常被阻斷，導致通道黏液異常黏稠，出現痰液黏稠。
②皮膚的汗管氯化鈉不能被重吸收，引起非常鹹的汗液。
③氯離子通道功能異常導致上皮流體在輸送到肺、胰腺和其他器官功能失調，最終導致CF的突變，出現一係列的並發症，最終導致慢性殘疾、壽命縮短等。
2、目前已經報道的CFTR基因突變約2000多種，根據這些基因的分子機製、產生的後果將其分為6類：
I類CFTR蛋白合成受阻，多引起無義突變或移碼突變。
II類影響CFTR正常加工或轉運過程，使蛋白不能正常地折疊及成熟，在內質網中發生降解，多發生錯意突變，如在歐美人群中最常見的突變Phe508del。
III類又稱為“門控突變”，CFTR的調節區受到破壞，使之不能正常開啟 ，進而喪失離子通道功能。
IV類改變通道的傳導性或對離子的選擇性，降低氯離子的轉運。
V類影響RNA剪接，阻礙mRNA合成，同時產生正常和異常的轉錄因子，使正常功能的CFTR蛋白質減少。
VI類細胞表麵CFTR蛋白穩定性降低
基於囊性纖維化病因的研究，美國50個州都陸續建立了廣泛的新生兒CFTR基因篩查體係。
1993年，FDA批準基因泰克的Pulmozyme上市，該藥物通過降低唾液的粘稠度來改善症狀。囊性纖維化基金會支持了該藥物的早期開發。
1997年，囊性纖維化基金會正式成立藥物開發計劃，專門支持囊性纖維化藥物的早期研發，這也是風險最大而投資公司猶豫不敢進入的階段。
2000年，囊性纖維化基金會做了首次大額藥物研發的投資，4000萬美元投資Aurora，並持續支持了其對Kalydeco的開發支持，Aurora被Vertex收購之後Kalydeco於2012年獲批上市。kalydeco 可以使氯離子通道保持更長時間的打開狀態，讓更多的氯離子進出細胞，從而有助於保持肺部鹽和水的平衡。Kalydeco開啟了囊性纖維化治療的新時代。
2012年，囊性纖維化基金會又建立了囊性纖維化治療開發實驗室，幫助新的囊性纖維化療法更快地推進開發。十多年來，囊性纖維化藥物不斷迭代。隨著2019年Trikafta的上市，適用人群可以覆蓋到90%的CF患者。今天，囊性纖維化患者的平均壽命已經從50年代的5歲以下，增長到今天的40歲以上。
