老百姓俗稱的“漸凍症”，顧名思義，患者的身體就像被逐漸凍住一樣，肌肉一點點失去控製並萎縮，直到無法呼吸。“漸凍症”的醫學名叫做“肌萎縮側索硬化症（英文全名是 Amyotrophic Lateral Sclerosis， 縮寫簡稱為ALS）， 是人體運動神經元退行性疾病。其中Amyotrophic意為“肌肉萎縮”，指運動神經元受損導致肌肉失去營養支持；Lateral指脊髓側束（lateral columns），控製肌肉運動的通路；Sclerosis意為“硬化”，指受損神經通路逐漸被瘢痕組織取代。
“漸凍症（ALS）”是一種罕見卻致命的神經退行性疾病。患者會逐漸失去對肌肉（包括呼吸肌）的控製能力，最終常因呼吸衰竭而離世。每年在美國約有 5,000 名新患者被確診，而一半的患者會在確診後14至18個月內去世。科學界長期以來對 ALS 的確切病因還是一頭霧水。
然而，一項最新研究為 ALS 的成因提供了新的解釋：它能是免疫係統的“自身免疫性疾病”，也許通過自身免疫而導致神經退行性變化。
這項研究在《自然》雜誌上發表，這項開創性研究顯示，ALS 患者體內的免疫細胞 CD4+ T 細胞會攻擊神經元中的特定蛋白質，這一發現可能會為 ALS 的發生機製和潛在治療方向帶來重大轉折。
- 自身免疫關聯：ALS 患者的 CD4+ T 細胞會攻擊神經元相關蛋白，這是自身免疫的典型特征。
- 兩類患者差異：部分患者擁有更多“抗炎型” T 細胞，這類患者生存期顯著更長。
- 治療潛力：未來若能調節 T 細胞平衡，或許能減緩疾病進展，並開發新療法。
研究由是由美國拉霍亞免疫學研究所和哥倫比亞大學歐文醫學中心合作完成。科學家發現，ALS 患者體內存在一種異常的免疫反應：炎性 CD4+ T 細胞錯誤地識別並攻擊一種神經元蛋白（C9orf72）。這種“自我攻擊”正是許多自身免疫病（如紅斑狼瘡、類風濕關節炎）的典型機製。研究人員指出，這是首次有直接證據表明 ALS 患者存在明確的自身免疫反應。換句話說，ALS 可能不僅是神經細胞自身的退化問題，還牽涉免疫係統“走錯方向， 誤打自家人”。
ALS 最令人困惑的現象之一是：大多數患者在確診後兩三年內去世，但也有少數患者可以生存十年以上，甚至像著名物理學家霍金博士一樣，活了半個世紀（55年）， 而美國棒球明星盧·格裏格曾因 ALS 迅速離世（所以在美國ALS又叫格裏格病），這是為什麽呢？為什麽同樣的病，有人兩年就離開，有人卻能與它共處半個世紀？
研究人員在檢測患者免疫反應時意外發現了兩類截然不同的群體：
- 短生存組：炎性 CD4+ T 細胞占主導，強烈攻擊神經元蛋白，加速病情惡化。
- 長生存組：雖也存在炎性CD4+ T 細胞，但體內擁有更多 抗炎型 CD4+ T 細胞，它們能抑製過度的免疫攻擊，延緩疾病進展。
這意味著，患者能否活得更久，可能與他們體內 免疫係統的平衡 密切相關。順便介紹一下抗炎和促炎CD4+ T細胞， 兩類是CD4+ T細胞的兩個亞群，它們平衡免疫反應。促炎細胞（例如Th1和Th17細胞）可驅動炎症以抵抗感染；抗炎細胞（例如調節性T細胞（Treg）和Th2細胞）可抑製炎症，以防止過度的免疫反應和組織損傷。這種平衡對於免疫穩態至關重要，任何亞群的功能障礙都會導致炎症性疾病。
過去，ALS 的治療幾乎局限於延緩症狀的藥物，療效有限。如今，這個發現可能會重新定義 ALS，這項研究為未來帶來全新方向：
- 增強保護性 T 細胞反應：讓抗炎 T 細胞在患者體內發揮更大作用。
- 抑製有害炎性反應：避免免疫係統“誤傷”神經元。
- 跨疾病的意義：類似的方法或許也能應用於帕金森病、亨廷頓舞蹈症和阿爾茨海默病等神經疾病。
ALS 曾被視為醫學上最無解的難題之一。但如今，科學家正逐步揭開它的神秘麵紗。最新發現提醒我們：免疫係統不僅是人體的防禦衛士，有時也可能是“內鬼”。
未來，若能成功利用免疫調節療法，人類或許能在與“漸凍症”的鬥爭中，走出一條新的希望之路，也許在不遠的將來，人類能真正把“漸凍症”“解凍”，讓患者重新擁抱生命的溫度。
