“孩子下體怎麽出血了？”
三年前，給女兒小布丁洗澡時，薛文的愛人突然發現異常。當時孩子才不到六歲。
他們到醫院診斷，醫生安排做了一係列檢查，最終確診McCune-Albright綜合征（下簡稱MAS）。
“這是罕見病，沒得治。”醫生告訴薛文。MAS是一種先天性內分泌障礙疾病，列於國家第一批罕見病目錄內。它由基因突變引起，典型表現包括外周性性早熟、皮膚牛奶咖啡斑和骨纖維發育不良，發病率為十萬分之一到百萬分之一，至今無特效藥可治療。
多個機構2023年共同發布的《中國兒童McCune-Albright 綜合征診療共識》提到，患病的孩子，出生時或出生後一般有大麵積的淡棕色“胎記”，常見於頸部、臀部，嬰幼兒期就會出現假性性早熟，長大一些後會說骨頭痛，也容易骨折，但三聯征全有的孩子隻占24%。在假性性早熟上，女孩子多會發生內分泌係統病變，在幼兒期可能出現莫名的陰道出血、乳房發育、卵巢囊腫等，男童則以一側或雙側睾丸增大和（或）睾丸B超檢查異常更常見，約占85%。
打電話告知愛人這一消息時，薛文忍不住嚎啕大哭。
一輩子都沒得治？
薛文是江西南昌人，鐵路係統的一位職工。
2021年8月31日晚，薛文愛人張羅著給女兒小布丁洗澡，發現孩子下體出血。
第二天去兒童醫院檢查，最初懷疑是性早熟，排除後，醫生問起，孩子身上有沒有灰斑。
薛文愣了一下，說孩子出生時，身上是有一大塊胎記，從左側腰部到大腿，整個一片，顏色有點像拿鐵咖啡。
薛文的心，懸了起來。之後，醫生開了住院單。“爸爸，我不想住在這兒。”小布丁撲到薛文懷裏哭了起來，這是女兒第一次住院。
薛文隻能含淚安撫，哄著小布丁去做檢查，一天抽了三次血。
曾有從軍經曆的薛文是一個不怕痛的錚錚硬漢。如今，他卻見不得女兒流血，聽不得小布丁哭著喊疼。抽血時，薛文會把小布丁的眼睛蒙住，自己把頭轉向一邊。
醫生看到化驗單後，把他叫進去，說這很可能是MAS，並介紹了很多這種病的情況。
當時薛文腦子一片空白，連疾病名字都記不住，隻是不斷的追問醫生，“該怎麽治？”
“這個是罕見病，沒得治。”醫生隻能如實回答。
“一輩子，都沒法治？”薛文接受不了這個結果。
“在過道裏哭，在角落裏哭，在人來人往之間哭，在女兒看不見的地方，茫然無措地哭。女兒漸漸適應了在不同檢查室間流轉，但在她看不見的地方，我成了個徹頭徹尾的淚人。”他說。
第二天，他們又跨院做了骨掃描。醫生說，做骨掃描要提前注射顯像劑，輻射極大。做完之後，要立刻喝足2000ml的水，迅速將顯像劑排泄掉。
薛文當即去買了水，告訴孩子，“寶貝，你要把這些水都喝完，發瘋一樣的，喝得越快越好。”看到孩子為難和委屈，他又指了指多出來的四瓶，“是多了點。你喝多少，爸爸陪你喝多少”。
一人四瓶，每人2000毫升。“這場仗，我陪她打。”薛文暗暗下了決心。
掃描結果很快出來，五歲九個月的女兒，確診MAS。
薛文帶小布丁逛商場。
防範體內的“小怪獸”
“沒有醫，沒有藥，沒辦法”。這是薛文陪小布丁住院那幾天聽過最多的回答。
而且，因為是基因突變引起的，也沒有辦法預防。
醫生們都安撫薛文，要放平心態，做好準備，孩子出現症狀時，及時就醫即可。
但薛文不想認命，也不希望小布丁認命。
薛文的工作是兩班倒，下班之後，就發瘋似地查閱國內外醫學資料，為了了解國外最新研究進展，他用翻譯軟件一個單詞一個單詞地查。
薛文回憶，“剛確診那幾個月，是最難熬的。半夜經常睡不著，查文獻，查到兩三點，第二天還得上班，五六點得起來。如果還是睡不著，就接著查，一直查到天亮，然後去上班。”
查詢過程中，他加入了MAS病友群。
薛文發現，大家情況各有不同，疾病表現部位不一，症狀輕重不一，嚴重一些的孩子，兩三歲時腿部就有畸形了。纖維骨組織代替了成骨組織，也容易導致骨折，盡管骨折幾率要比瓷娃娃（成骨不全症）低一些，但如果不及時治療，還可能會惡化為骨肉瘤，就會比較麻煩。有的MAS患者還患有其他不同罕見病，而且在中國的病友群中更為普遍。
讓薛文稍稍安心的是，這種病大多數不會影響預期壽命，“因這個病而離開的孩子，非常少”。遺憾的是，2022年，他目睹了兩個患病孩子離世，一個半歲，一個17歲。
薛文了解到，MAS患者中，女孩子更多一些，成年之後，乳腺癌的發生率也會稍高一些。
確診之後，女兒的街舞課就停了。當時小布丁還在讀幼兒園大班，薛文就告訴她：你的身體裏邊有一個小怪獸，因此不能去劇烈運動，如果把它喚醒，就會比較麻煩。這樣，孩子就會知道保護自己。
薛文也猶豫過要不要講，但交流中發現，有些家長的“病恥感”比較強，不會跟外人講，甚至不會給孩子講，但等孩子到了青春期，就會出現不理解。這些孩子會說，“為什麽我得這個病”，“從小到大也沒人跟我說”，等等。
如今小布丁已經上了小學。每次上學前，薛文都會反複叮囑女兒，不要跑跳，不要劇烈運動。放學之後，也會先問，有沒有不舒服的地方。
“這可能是很多家長討厭的方式，強植入，但對我們來說，沒有辦法。”薛文說。
薛文帶小布丁出遊。
“想戰勝它”
對薛文來說，內心還有一處隱痛。那就是女兒出生的時候，就伴有一大片咖啡斑，他記得當時醫生隻說是“胎記”，如果當時能多一些警覺的話，可能早就能發現了，他們也好早做準備。
現在的治療方式，隻能是定期去輸雙磷酸鹽，可以緩解骨痛，減少骨折風險。
薛文說，“一些罕見病領域的朋友總是告訴我，要和疾病和平相處，我最不喜歡聽這句話。它已經奪走了我孩子的健康，我為什麽還要跟它和平共處？我的目標就是要打敗它！”
可這隻憑個人力量難以完成，自1936年MAS首次命名之後，還沒有成功治愈的案例。
薛文就想成立一個病友組織，希望能引起藥企注意，推動藥物研發，也能和醫護人員多多交流，減少誤診，病友之間還可互助。
以往雖然有一些病友群組，但隻能交流信息，很難集體對外發聲。
沒想到，薛文想法說出後，幾百人的病友群裏質疑聲一片，甚至懷疑薛文是騙子，是醫托，是覺得有利可圖，不然不會去做這件事的。“不少病友之前四處求醫，都被騙怕了。”薛文也很無奈。
好在他們還有個幾十人的小群，商議之後，就有了“骨力”——中國第一個FD/MAS患者組織。
“骨力”，也是“鼓勵”的諧音。
患者組織成立之後，薛文的時間就更緊張了。既要正常上班，還要陪伴家人，同時還要組織病友分享，聯絡醫生專家，學習公益技能。
薛文感慨，當年從軍的經驗派上了用場，在部隊時，學會了如何思考，獨立完成任務。“現在做公益也是，做出一個決策前，會站在第三方角度先審視一遍，是否可行，效果如何。”
“希望我們能學會自救”
三年過去，“骨力”病友群已發展到近千人，開辦了多次病友工作坊。今年9月，他們還第一次舉辦了專家交流會，將全國十幾位MAS領域的醫生請到現場，圓桌交流。
更重要的是，他們收集並積累了第一手的病患數據，目前已經達到484份。
在此基礎上，他們也發現了一些認識的盲區。
比如，有一位專家認為，MAS發病患者在三歲時最少，五六歲時最為常見。但“骨力”的數據顯示，他們的樣本中，三歲時發病是最多的（49例），其次是一歲（44例），然後才是五六歲（42例）。在性別比例上，男女比約為1:1.6，在發病年齡上，未成年約是成年的2倍。
在發病區域上，江蘇、山東、浙江、河南、廣東五省患者人數最多。
同時，基於這一數據，他們還發現樣本數據與國外醫學界對MAS三聯征界定的不同。有一些病患，隻有單發FD（骨纖維異常增殖症），還有一些單發假性性早熟，或者牛奶咖啡斑，或者隻有兩個特征，但他們基因突變的位置是同一個。
在近兩年的國內罕見病目錄調整中，已經把FD歸入到MAS之內。
薛文把這些數據“脫敏”之後，公開分享出來，交給需要的醫療機構和科研機構。在他看來，這不是一家組織的“核心資源”，而推動醫患的互動交流，才能讓病患數據發揮最大作用。
聯合在一起之後，病患家庭有了更多的學習機會，也更容易被外界看到。
今年夏天，薛文就和小布丁去南京參加了“罕罕漫遊”公益活動，之前隻在節目中見過的明星，也來到了現場。
薛文感慨，這是小布丁這3年來第一次真正意義上的出省旅遊，“第一次去博物館，第一次看恐龍化石，第一次接受采訪，第一次和爸爸單獨出去旅遊，第一次獨立洗澡、單獨睡一張床，第一次大雨中遊玩紅山動物園。這三天，讓我重新認識了自立的小布丁。”
“我見過太多的求救，希望我們能學會自救。想跟MAS說不的人，都是我新的戰友。”薛文說。
