一名年輕男子經B超檢查發現有子宮，16歲時就來了例假，有周期性下腹部疼痛的情況，但染色體46XY，確定為男性。
2月9日晚，澎湃新聞記者從上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院獲悉，該院婦產科在春節前夕接診了這樣一名特殊的病例，而這一例病例的出現，也引發了醫生對於“兩性畸形”這一疾病的關注。
“兩性畸形又可以稱之為性發育異常，指的是生殖器官同時具有男女兩性特征，這是先天性生殖器官發育畸形的一種。這類病例在臨床上很罕見，從醫20多年，我第一次遇到這樣的病例，以往隻在醫學教科書上見到過。”仁濟醫院婦產科主任醫師邱麗華告訴澎湃新聞記者，這是一名年輕的男子，年僅26歲，跑來醫院婦科看病時，因為是男性的身份，沒辦法掛號，經與接診醫生溝通協調後，待所有患者診療結束後為其看診。
根據該男子自述，他從16歲時起，每月到了某個時間就會大便出血，像來例假一樣，且伴有下腹部疼痛。為了治療下腹部疼痛，他前來醫院就診。
經醫生檢查發現，這名男子染色體46XY，外表看著像男性，身材偏矮，存在生殖器官畸形，有男性的陰莖，平時小便是從肛門排出的，還存在很多並發症，如高血壓、哮喘、耳聾等問題。此前，也曾在多家醫院就診過，對自己的病情也有了解。
經進一步B超檢查發現，這名男子還被發現有子宮，同時子宮旁有腫塊，疑為性腺組織，但就診時由於患者未進一步進行檢查明確，無法判斷是卵巢還是睾丸組織。
針對這名病例，醫院開展了多學科的討論。根據婦科、泌尿外科等專家認為，這名患者還需要經一係列影像學檢查、尿道鏡、尿道造影、手術探查等方式，進一步確定病情。“首先要搞清楚子宮旁的腫塊到底是什麽，這種性腺往往可能會導致癌變，一般情況下我們會建議切除，同時在治療過程中，我們也需要事先詢問患者，今後希望以什麽樣的性別去生活。”
邱麗華坦言，“兩性畸形”這一疾病在醫學教科書上有過介紹，分為真兩性畸形和假兩性畸形，真兩性畸形主要與染色體數目及結構異常有關，同時具有卵巢和睾丸，染色體為46XX或46XY，或二者嵌合體；假兩性畸形又可以分為“男假兩性畸形”（有睾丸組織，性染色體為XY，具備女性內或外生殖器）和“女假兩性畸形”（有卵巢組織，性染色體為XX，外生殖器呈現不同程度的男性化，身材偏矮）。
邱麗華解釋，究其病因，一方麵是內源性因素，性染色體畸變，性腺分化異常病變，另一方麵是外源性因素，如母體在懷孕時用過性激素的藥物等等。
此前在新聞報道中也曾出現過類似的案例，患者有男性也有女性。
如2015年3月10日《廣州日報》曾報道：一名19歲患者因遲遲不來例假到佛山市婦幼保健院檢查，卻發現患有兩性畸形，醫生為其切除了未分化的生殖腺，術後進行了雌激素治療，最終還患者“女兒身”。
2016年，中國江西網也曾報道：撫州第六醫院泌尿外科專家為一例12歲患有男性假兩性畸形的患兒實施高難度整形手術，這名患兒從小被當作女孩來養，但隨後出現了男性特征，最終在北京兒童醫院做激素檢查確診，患有男性假兩性畸形。
2017年9月1日《清遠日報》曾報道，清遠市人民醫院泌尿外科接診一例10歲患兒，出生後一直被當作女孩撫養，直到漸漸長大，家人發現其越來越像男孩，到廣州某大醫院檢查，才發現原來女兒其實應該是兒子，隻不過患有嚴重的先天性尿道下裂、男性假兩性畸形，最後經手術恢複了男兒身。
“針對這樣的病例，從治療上來看，主要是通過手術的方式，將其性腺切除，解決其下體出血的問題，再結合患者對性別的自我認識，決定陰莖是否保留以及是否要改造出女性的陰蒂和陰道。經過泌尿外科聯合手術，最終小便也可以從尿道出來。”邱麗華進一步表示。
邱麗華特別強調，對於這樣的罕見病例，尤其還要注意其心理方麵的治療，包括逐步建立起患者對自我身份的認同感和接受度，以及更好地對這類疾病進行社會宣傳和科普，讓大眾了解這是一種疾病，不能對這類群體產生偏見或歧視，讓他們在良好的生活工作環境下成長，及時去治療。