12歲女孩得怪病 長相如同六旬老太

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被病魔折磨不成人樣的洋洋。

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洋洋12歲牙已經掉了一半。

洋洋的媽媽不停地親吻著自己的女兒!

極度震驚

◆這種疾病發病率低於800萬分之一

◆患兒迅速衰老,最長壽命僅為16歲

極度關愛

◆父親棄她而去,母親要陪她走完人生

◆因其家庭太貧困,吉大一院免費救治

震驚!10日,當記者透過病房的玻璃窗看到這個年僅12歲的患兒時,心中充滿震驚與痛心。12歲的洋洋患上了發病率低於800萬分之一的科凱恩氏綜合征。病痛使她極速衰老,外貌、器官功能均如五六十歲的老年人。然而,不幸的洋洋卻擁有世上最溫暖、最珍貴的母愛,母愛將陪她走完並不漫長的人生……

愛女幼時迅速衰老

母親心切四處求醫

10日,在吉大一院兒科的病房裏,記者看到了正在打點滴的洋洋。稀落的黃發、幹癟的皮膚、灰黃色的眼仁、參差的牙齒,構成了蒼老不已的麵孔。身高僅有1米、瘦得皮包骨的洋洋正因疼痛在哭,母親朱女士撫摸著女兒的頭,輕聲哄著:“不怕,洋洋不哭,媽媽在這呢……”36歲的母親與12歲的女兒形成了強烈的對比,女兒較母親更顯蒼老,讓人感到生命的無奈。

朱女士的家在遼寧省盤錦市。她告訴記者,洋洋出生時重3.25公斤,一切和其他孩子無異。可到1歲時,朱女士發現同齡的孩子都能叫著“媽媽”撲向母親的懷抱了,可女兒還不會走路。她帶著女兒到醫院檢查,被診斷患有腦癱。家境並不寬裕的朱女士拿錢給女兒做了手術,但女兒並未因接受手術治療而康複,仍需要人扶著站立。

到兩三歲時,朱女士發現洋洋和同齡孩子在長相上也有很大差異,女兒幹巴巴的皮膚看起來像是老人,且隔一段時間衰老得特別明顯。她以為女兒患了早老症,抱著女兒跑遍了遼寧省內的大小醫院,希望能早日為女兒醫治,但結果卻一次次令她失望。

罕見病症致人衰老

醫院免費救治患兒

是什麽病讓女兒衰老得這麽快?朱女士一直得不到答案。在別人的幫助下,9日她帶著女兒來到吉大一院兒科就診。據該院兒內三科杜紅偉副教授介紹,洋洋入院時皮膚、外貌呈老人狀,牙齒已老化脫落,同時還出現老年性白內障、視網膜萎縮等老年性症狀,血脂也比較高。患兒體重僅8.9公斤,身高1米,這相當於1歲孩子的體重、兩三歲孩子的身高。

經過該院胡克恒教授的診斷,洋洋所患的並不是罕見的早老症,而是一種更為罕見的疾病——科凱恩氏綜合征,該病是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,是第20號染色體發生了病變。據悉,早老症的發病率在每800萬名兒童中僅有1例,而該病的發病率還要更低。

無奈的是,該病目前還沒有有效的治療方法,患兒壽命最長才16歲,多因早衰、心血管疾病、中風等死亡。我國曾有過幾例該病患兒,但患兒一般在幾歲時就已死亡,像洋洋已12歲才被查出十分少見。

因朱女士家境貧困、洋洋病情罕見,醫院決定為其免費醫治。

父親離母女而去

偉大母愛伴一生

洋洋7歲時,家裏因求醫已十分貧困,父親和朱女士離了婚。此後,朱女士便在社區內打工,每月掙400元供她和女兒生活,並給女兒看病。

“她會叫我媽媽!”朱女士幸福地說。平時,朱女士常和女兒溝通,病床上的洋洋隻會說單字,但並不影響母女倆用手勢和單字進行交流。洋洋每天特別鬧,要不停地到外麵玩。實在忙不過來時,朱女士隻好讓父母來幫忙。記者問她是否想過放棄時,朱女士說:“我這一生就這一個孩子,我要為她負責到底。作為母親一定要陪女兒走下去……”

朱女士每天都在心中默默祈禱,她希望某一天,女兒的病情能突然好轉,像一個正常的孩子一樣上學、玩耍,盡情享受童年的快樂。

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科凱恩氏綜合征是科凱恩在1936年首次發現的,該病是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,又稱小頭、紋狀體小腦鈣化和蛋白質營養不良綜合征,或侏儒症、視網膜萎縮和耳聾綜合征。其特點是患兒出生時正常,兩歲後發病,麵容蒼老,眼球內陷,身材矮小,手足大,四肢相對較長,皮膚對光敏感,暴露部位常發生水皰。視神經萎縮和進行性色素性視網膜炎,致視力喪失;聽神經損傷最終導致耳聾;腦組織及顱內血管有鈣化。