林女士（化名）已經結婚 6
年了，卻一直懷不上孩子，林女士開始著急了，便和丈夫一起來到溫州醫科大學附屬第一醫院生殖醫學中心就診。
經過詳細的問診，醫生發現林女士的愛人楊先生平時除了加班，日常的生活很規律，夫妻生活方麵都正常。但楊先生的精液分析結果卻是令夫妻倆大吃一驚：楊先生的精液裏竟然沒有精子。
根據這一結果，醫生安排了更加詳細的檢查，希望能從中找出病因。檢測 AZF 基因（位於 Y
染色體，控製精子生成的基因）發現全部缺失，同時促卵泡激素 ( FSH ) 很高，男性生殖器官發育卻基本正常。染色體結果是
46，XX。從遺傳學角度講，這就意味著 " 他 " 並不是男人 …… 臨床上稱為為性反轉綜合征。
楊先生雖然具有男性第一性征（輸精管、精囊、附睾、陰莖）、第二性征（胡須、喉結等），但是染色體核型卻為女性核型
46，XX，臨床上稱為為性反轉綜合征。
性反轉綜合征是一類性別發育異常的遺傳性疾病，該病的發生機製較複雜，通常不是由單一的原因所引起。常見的原因包括 Yp/Xp
末端易位和一條 X 染色體的短臂上能抑製睾丸不發育的片段丟失或失活，SRY 基因（位於男性 Y 染色體上的性別決定基因）的存在是 XX
男性綜合征的主要遺傳基礎。