2月27日，在第16個國際罕見病日到來前夕，一封由38位“戈謝病”患者家庭按手印發布的《關於戈謝病患者持續用藥的公開求助信》，在罕見病領域引起了不小波動。
文中講述了湖南、河北、天津三地的戈謝病患者群體，由於治療藥物昂貴，已上市的藥物均未納入國家醫保目錄，部分已出台戈謝病保障政策的地方也因《國家醫保局、財政部關於建立醫療保障待遇清單製度的意見》（以下簡稱《待遇清單製度》）文件的影響麵臨著政策的中斷，日後高價藥可能無處報銷。
患者家庭按手印的公開信
記者從中華人民共和國中央政府網站查閱到，2021年1月19日，《待遇清單製度》中提到，國家統一製定國家基本醫療保險藥品目錄，各地嚴格按照國家基本醫療保險藥品目錄執行，除國家有明確規定外，不得自行製定目錄或用變通的方法增加目錄內藥品。
曹豔長期致力於罕見病醫療救助相關工作，作為湖南省慈善總會湘醫公益基金的秘書長，她向紅星新聞記者表示，原來各省市有15%的醫保目錄增補權限，現在國家把權限收回以後，更利於國家的醫療基金的統籌管理，國家層麵考慮的更多是保基本。“健康國策2050”學術平台創辦人梁嘉琳認為，罕見病患者此次麵臨困境的根源，不是醫保待遇清單製度本身不合理，各地方應該麵向當地被清退待遇的參保患者充分解釋說明，向罕見病患者這一特殊群體提供防止“因病致貧”的兜底保障政策。
患兒用藥一年多肝脾縮小
一月四針一針18180元
世界衛生組織將罕見疾病定義為患者數量占總人口的0.65‰~1‰的疾病或病變，全世界約有7000種已命名的罕見病。而
“超罕見病”例如溶酶體貯積症（LSDs）中的戈謝病、龐貝病、法布雷病等，這些罕見病的確診人數僅為百人數量。
2月28日，治療過多名戈謝病患者的湖南省兒童醫院小兒內科主任醫師、血液內科主任鄭敏翠向紅星新聞記者介紹，戈謝病是一種常染色體隱性遺傳性疾病，患者身體中缺少一種酶，即β-葡萄糖腦苷脂酶（GBA），身體會堆積因沒有這種酶而無法代謝的“垃圾”，這些“垃圾”會損害著身體多個器官和係統。
“因此戈謝病作為‘超罕見病’中的一種，如不能及時進行治療，病情進展非常嚴重，甚至致殘致死。以前治療戈謝病會選擇切除脾髒，但治標不治本，身體中的“垃圾”仍無法代謝，還會危害其它器官。”
鄭敏翠表示，此外患者後續還可能麵臨神經係統並發症、發育落後等諸多問題。
戈謝病患者最明顯的特征是“肚子鼓的像氣球”。以前河北邯鄲劉女士摸孩子肚皮，就能摸到肝和脾，但是用了一年多的特效藥後，現在已經基本上摸不著了。2月27日，她帶著孩子去做B超，“醫生說肝基本上已經恢複正常，脾比正常人可能稍微大一厘米，不是很明顯了，比以前好很多。”
劉女士的孩子今年剛滿3歲，於2021年8月份在河北省兒童醫院確診患有戈謝病，次月開始使用思而讚（伊米苷酶）。河北省醫保局在2020年出台冀醫保函【2020】150號文件，將戈謝病特效治療藥物納入大病保險保障範圍。最開始一個月用兩次，每次一針，現在是一月兩次，每次兩針。一支價格18180元，
算上大病保險和藥企報銷等，去年一年的藥物費用隻花了一萬多。
劉女士自稱，就在十幾天前，她接到當地醫保局的電話，被告知從3月1號以後的報銷政策可能要停止，這意味著往後每年要承擔高達80多萬的治療費用。“這對我們來說實在難以負擔，孩子若不能及時用藥，之前緩解的病情可能會快速反彈，即將麵臨肝脾越來越大，孩子的骨骼也會深受影響。”劉女士為此感到深深擔憂。
劉女士表示，當地醫保局告知其可以使用當地的商業保險燕趙健康保，但是報銷比例太低，隻有35%，“算下來一針還是要交1萬多，現在是用四針，我們每個月都要掏四五萬塊錢，以後隨著體重增加用的針數更多，生活還是不好維係。”
湖南一名患兒家屬表示，2020年4月1日起，治療罕見病的兩款特效藥，思而讚和美而讚被納入湖南省大病保險基金支付範圍，在特定的特效藥藥店和醫療機構門診按規定使用，按70%的比例報銷，使得湖南戈謝病和龐貝病患者搭上了大病醫保的“直通車”。而這兩款特效藥即將被調整出湖南省大病保險基金支付範圍。
記者從中華人民共和國中央政府網站查閱到，2021年1月19日，《待遇清單製度》中提到，國家統一製定國家基本醫療保險藥品目錄，各地嚴格按照國家基本醫療保險藥品目錄執行，除國家有明確規定外，不得自行製定目錄或用變通的方法增加目錄內藥品。對以往出台的與清單不相符的政策措施，由政策出台部門具體牽頭，原則上3年內完成清理規範，同國家政策銜接。
不少患者家屬告訴紅星新聞記者，其實全國許多省市有報銷比例不等的戈謝病保障政策，大部分獲得用藥治療的患者都可以正常的工作生活，融入社會。但是天津、湖南、河北等一些有保障政策的地方都麵臨政策清退的風險，戈謝病患者今後用藥問題麵臨著極大的挑戰。
兩地醫保局稱執行國家醫保目錄
業內人士稱避免福利攀比與醫產亂象
2月27日下午5時，紅星新聞記者以市民身份分別致電湖南省、河北省醫保局了解戈謝病特效藥日後在三地的醫保政策。
記者從湖南省嶽陽市醫保局行政辦公室的工作人員處獲悉，嶽陽市的醫保藥品可在“湘醫保”APP上查詢，可參保藥品都依據湖南省醫保目錄。工作人員表示，湖南省醫保目錄全省統一，會根據國家和省政策實時更新，湖南省醫保政策在國家政策的基礎上製定和施行。
記者又打電話至湖南省醫保局辦公室了解情況。湖南省醫保局辦公室的工作人員表示，“因為國家要求，不是（國家）醫保目錄的藥品必須要調出（地方醫保）目錄”，自2023年3月1日起，戈謝病的兩款特效藥思而讚和美而讚將不再列入湖南省的大病醫保的支付範圍內。
記者打通河北省醫療保障局官網“藥品目錄”欄的電話，工作人員讓記者在國家醫保目錄內自主查詢，因為國家已統一製定醫保目錄，若特效藥不在目錄範圍內，則不參保。河北省將執行國家醫保目錄，對戈謝病特效藥不再會有地方醫保政策。
2月28日，記者致電邯鄲市醫保局醫藥服務管理處詢問戈謝病後續保障政策，對方稱“目前還給不了準確的答複”。
“健康國策2050”學術平台創辦人梁嘉琳接受紅星新聞記者采訪時表示，一些省市在大病醫療保險、重疾特殊保險、省級罕見病專項基金中，為尚未進入國家醫保目錄的獨家高價藥開啟了地方罕見病的特殊保障通道，以此降低罕見病患者的自費負擔。除了可能會引發各地政府的“福利攀比”，還會帶來有的創新藥要麵臨由多頭準入帶來的高昂交易成本，還有的醫藥企業則利用不規範的地方準入規則“鑽空子”、搞不公平競爭等醫藥產業亂象。
曹豔長期致力於罕見病醫療救助相關工作，作為湖南省慈善總會湘醫公益基金的秘書長，她向紅星新聞記者表示，原來各省市有15%的醫保目錄增補權限，現在國家把權限收回以後，更利於國家的醫療基金的統籌管理，國家層麵考慮的更多是保基本。
但是在政策製度銜接的過程中間，各省的實際情況不同，曹豔認為，尤其像罕見病這種特殊疾病人群又比較少，每個省人群的分布或者疾病譜也不一樣，導致該文件對不同省市的影響程度有很大的差異。“像江蘇、浙江、山東等省市因為對罕見病的認識度和重視度較早，進行政策保障探索設立了省級統籌的專項或得到省政府的資金支持，參保人在享受國家基本醫保的同時還能享受地方特殊醫保待遇。而其他一些省市相關病友隻能依靠國家統一的基礎醫保，就遇到了很大的難題。”
以湖南省為例，曹豔稱，當時戈謝病和龐貝病的兩種治療藥物以談判方式納入湖南省大病保險的特藥管理，但是這與國家的待遇清單不符，所以過了過渡期以後就要被清退出來。對於湖南省的患者，這些孩子就麵臨著“救上岸以後又要再次落水”的現狀。
業內人士建議各地應提供兜底保障政策
采取多元方式進行醫療救助
退出省醫保目錄後，罕見病患者用藥何解？梁嘉琳表示，罕見病患者此次麵臨困境的根源，不是醫保待遇清單製度本身不合理，而是新舊製度轉軌過程是否科學、公正、透明。各地方應該麵向當地被清退待遇的參保患者充分解釋說明，對罕見病患者這一特殊群體提供防止“因病致貧”的兜底保障政策。
記者發現，一些地方在商業保險、慈善捐贈、醫療互助等方麵做了不少有益的探索。今年1月，江蘇省通過《江蘇省醫療保障條例》，要求對罕見病用藥保障資金實行省級統籌、單獨籌資，建立由政府主導、市場主體和社會慈善組織等參與的多渠道籌資機製。
早在2019年，浙江省醫療保障局等四部門聯合發布《關於建立浙江省罕見病用藥保障機製的通知》，浙江成為國內第一個將罕見病保障納入省級統籌的醫療保障製度的省份。當地建立浙江省罕見病用藥保障基金，在省級醫療保險基金財政專戶中下設子賬戶，進行分賬管理、獨立核算。各統籌區每年1月底前根據上年底基本醫療保險參保人數，按每年每人2元標準，一次性從本統籌區大病保險基金中上解至浙江省罕見病用藥保障基金。患者每年自付最多為10萬元。
談及探索罕見病用藥保障機製的建議，曹豔認為關鍵在於各省政府的重視，需要政府提出製度化的解決辦法。“每個省遇到的情況是不一樣的，因為現在我國醫保基金的管理還未全麵實現省級統籌，很多省份還隻是處於市級統籌的層麵。罕見病人數少，更需要頂層設計的保障製度。”曹豔強調，隻有統籌層次提高，政府加大力度，把它當做一件重要的事情來做，這才是解決問題的長久之計。要像江蘇省、浙江省和山東省的省人民政府的政策或資金的支持，來統籌解決，製度化解決這些病友的問題，而不是“零打碎敲”。
“據了解，湖南省患戈謝病和龐貝病的人數共15個，如何解決政策銜接，患者不斷藥？全省罕見病保障製度的建立還需要時間，政策性商保的窗口期也已經錯過，目前可能的解決方案就是化整為零，各地市政府建立多元化的醫療救助、醫療幫扶，一對一的救助兜底，問題也就暫時得到解決了。”曹豔說。