早衰兒童
早衰兒童
據國外媒體6月25報道，兒童早衰症是一種特別稀少的兒童基因病變，可導致兒童戲劇性的早衰和老化。全球每800萬新生兒中就有1個。此病症最嚴重的一種就是何奇森-吉爾福德兒童早衰症，這是由喬納森·何奇森博士和黑斯廷斯·吉爾福德博士共同發現的。何奇森博士於1886年首次描述了這種病症，吉爾福德博士於1904年發現這一病症。
作為一名得兒童早衰症的新生兒，出生時通常都很正常。然而，一年之內，他們的成長速度減緩，不久之後，他們個子比其它正常孩子要矮，體重好要輕。雖然具備正常的智力，但頭發斑禿、皮膚褶皺而鬆馳、牙齒脫落，鼻子扁縮，臉與下巴偏小，與腦袋大小極不相稱，眼睛凹陷，在麵頰和手臂的皮膚上分布著若隱若現的老年斑，整個的像一位80歲的老人。他們還患有老年人才有的多種老年疾病，如關節僵硬、髖部脫臼和嚴重的心髒血管疾病。然而，與正常老年人有關的其它疾病如白內障和骨關節炎，在兒童早衰症患者身上就沒有出現。
患有兒童早衰症的一些兒童會做冠狀動脈繞道手術或血管重建術以減輕由動脈硬化導致的威脅生命的心髒血管病變。然而，這種手術並不能改變這些可憐孩子的命運。甚至至今還沒有有效辦法能治愈這種疾病。患早衰病兒童的衰老速度是正常兒童的10倍，他們通常在13歲就會因心髒病發作而死亡。
2003年，美國國立人類基因組研究所(NHGRI) 、兒童早衰症研究基金會、紐約州學院和美國密歇根州大學的研究人員發現了何奇森-吉爾福德兒童早衰症是由單個基因的微小變異導致的。他們發現，兒童早衰症並非遺傳所至，而是人體內一種名叫LMNA（Lamin
A）的蛋白基因發生突變導致。LMNA主要負責細胞核之間的相互鏈接，一但它發生突變，將會使細胞核處於不穩定狀態，加快人體的發育和衰老，其速度相當於正常速度的8倍，從而導致早衰。
研究小組負責人弗朗西斯·柯林斯博士：“我現在要宣布的是，這段獨立的基因（LMNA）現在能被複製成7種不同的基因，通常基因的突變結果取決於發生基因突變的位置。也就是說基因發生突變位置的不同，將會導致人們患上不同的疾病，比如肌肉營養失調、脂肪代謝障礙、原發性心肌病、以及神經病等疾病，所有這些都可能因為基因突變而產生，我們現在關注的這段引起兒童早衰症的基因十分特殊，因為它（LMNA）直接影響基因的鏈接，（它的突變）會對整個人體造成重大的影響。"
LMNA 基因為lamin A和lamin C 二種蛋白編碼，何奇森-吉爾福德兒童早衰症的突變導致LMNA 產生異常的lamin
A 蛋白，從而導致細胞核膜不穩定，容易讓組織器官因強大身體力量而受傷，如心血管和肌骨骼係統。
兒童早衰症是一種十分罕見的兒童身體機能嚴重失調的疾病。究竟是什麽原因導致兒童早衰症的發生，一直以來這個問題長期困擾著醫學界，目前還沒有針對兒童早衰症的有效治療。兒童早衰症患者約翰·塔科特：“他們找到了我們的致病基因這個消息，的確令人激動，因為我們將有可能被治愈，死於心血管疾病或動脈硬化的兒童早衰症患者，其平均年齡通常在13周歲。兒童早衰症致病基因的發現，不僅有助於科學家盡早找到兒童早衰症的治療方法，還將有助於科學家深入研究人體衰老的過程和心血管疾病方麵的諸多問題。