美國幼女患奇症 紅色骨骼和尿液見光全身起水泡

美幼女患奇症見光全身起泡 　　紅色的骨骼和尿液，黑褐色的牙齒，隻能生活在黑暗中，需要補充血液增加血色素 　　據美國廣播公司2日報道，美國賓夕法尼亞州5歲女孩卡西•克納夫（如圖）天生患有一種罕見的卟啉症。 她一見陽光，身上就會起水泡，甚至連普通的燈光都會傷害她，所以卡西終日生活在黑暗中，而且像吸血鬼一樣不時要輸入血液補充血色素。目前全世界患這種罕見卟啉症的人不超過500人。 　　天生異常 　　2001年4月10日卡西出生時，醫生發現她的皮膚有點異樣。開始醫生懷疑她得了黃疸，用一種可改變膽紅素的特殊光對她進行照射，可沒想到卡西的病情更加惡化。皮膚學專家霍華德•普賴德發現，卡西的皮膚對光十分敏感，膽紅素治療光已經嚴重燒傷了卡西的皮膚。接著醫生發現，卡西的尿液顏色非常紅。 　　最後專家診斷卡西患上了一種罕見的先天性紅血球卟啉症。這是一種代謝異常疾病，患者體內亞鐵血紅素生成機製紊亂，導致患者體內積聚出一種對光敏感的化學物質卟啉，使患者骨骼和尿液顏色變成紅色，而患者的牙齒也會變成黑褐色或紫色。 　　遺傳基因 　　為了治好卡西的病，她的父母找到了研究卟啉症長達30年的紐約西奈山醫學院遺傳學家羅伯特•戴斯尼克。戴斯尼克的實驗室對卡西父母的DNA進行研究，發現他們都攜帶罕見的“先天紅血球卟啉症”變異基因，並將這兩種變異基因傳給了卡西，使她的症狀相當嚴重。 　　從出生後起，卡西就隻能在黑暗中生活，因為太陽光紫外線和家中普通的燈光都會對她帶來傷害，導致她全身起水泡，引發感染。如果卡西的血色素含量過低，那麽她必須接受輸血。