2015 年，哈佛大學遺傳學家Reich實驗室的研究人員對 3000~8000 年前的69個歐洲樣本DNA進行了測序，並發現了一些奇怪的情況：新石器時代晚期的歐洲人，與俄羅斯草原的牧民有共同的DNA。 然而，更有趣的是歐州基因並沒有像兩個群體之間混合那樣逐漸具有草原血統的痕跡，而是突然成為新石器時代歐洲基因組的一個主要特征。這是支持一個大膽理論的新證據：歐洲——它的人民、語言和文化——是歐亞草原大規模移民的產物。
2015年題為《青銅時代歐亞大陸的人口基因組學》的古DNA研究，確認了歐洲當前人口的基因構成是青銅時代從西亞大規模遷徙的結果，也支持了一個長期存在的理論，即印歐語言在公元前三千年從亞洲傳播到歐洲。
考古記錄顯示了新的墓葬方式、為旅行而建造的戰車、馬匹的飼養和訓練，以及先進新武器的生產。這些都是源於俄羅斯西部草原牧民，和公元前2000年烏拉爾山脈出現的辛塔什塔文化。
2018 年的一項研究表明，青銅時代的大規模移民極大地影響了不列顛群島的基因構成，帶來了來自歐洲大陸的鍾形燒杯文化。還揭示了有關中亞人祖先與美洲土著之間關聯的新信息。
此外，古代DNA還幫助研究人員估計現代人類的差異。通過對三名石器時代狩獵采集者和四名鐵器時代農民 的非洲基因組進行測序，Schlebusch 和同事能夠將人類最早分化的日期推到35~26萬年之前。
據幾十個西歐石器時代（5萬~5千年前）個體的DNA研究，直到6000年前，歐洲人還不像現在這麽白。更多見的是深色皮膚、深色頭發和藍眼睛的組合，如下圖。
在歐洲史前時期，人們依賴堅果、野味和魚類等野生食物，富含維生素D。 新石器時代之後，人們轉向富含碳水但維生素D少的農產品。這正是我們看到歐州膚色逐漸變淺的時期。缺乏維生素D，增加了淺膚色的選擇優勢。除此之外，也由於和淺色皮膚農業人群的基因混合和偏愛淺色皮膚的選擇。古DNA證據表明，淺膚色來自5000年以來的進化，而在此之前，歐洲人有深色皮膚。
截至2021年，完全重建的最古老的人類基因組已有約 45,000 年的曆史。這些遺傳數據提供了對遷徙和遺傳曆史（例如歐洲）的新見解，包括古代/現代的人群混合，如歐洲古現代人和尼安德特人之間。
由於木乃伊的形態保存完好，20世紀90年代和 2000 年代的許多研究都使用木乃伊組織作為古代人類 DNA 的來源。例子包括自然保存的標本，例如冰凍在冰川中的奧茨冰人，和在安第斯山脈高海拔地區通過快速幹燥保存的屍體，然而，木乃伊遺骸的資源有限。大多數人類 古DNA 研究都集中在從考古中更常見的兩個來源中提取：骨頭和牙齒。最常用於DNA 提取的骨頭是岩耳骨，因為其致密的結構，為 DNA 保存提供了良好的條件。其他幾個來源包括古糞便，和頭發。
通過分析古代DNA，科學家們揭示了青銅時代和鐵器時代人群中的唐氏綜合症個案。這種遺傳性疾病在今天的新生兒中約占1/1000。研究人員在新的研究中檢查了超過10,000份DNA樣本，成功地識別出6名患有21號染色體多餘拷貝的個體，這正是唐氏綜合症的特征。 其中一個例子出現在芬蘭的一個教堂墓地，可以追溯到17世紀至18世紀。其餘五人分別出現在希臘和保加利亞的青銅時代遺址以及西班牙的鐵器時代遺址。這些史前患者大多數都沒有活到一歲。
在尋找唐氏綜合症個案的過程中，研究人員偶然發現了另一個謎團。在西班牙鐵器時代的遺址上，他們發現了一種意外的遺傳異常：攜帶了三個18號染色體的拷貝，這是一種罕見的疾病，稱為愛德華茲綜合症，其健康影響比唐氏綜合症嚴重得多。愛德華茲綜合症的發病率少於1/3000。目前還無法確定為什麽在這個遺址上有這麽多病例。
人類樣本中的古代病原體DNA 可以追溯到 5000 多年前，而其他物種的樣本中則可以追溯到 17,000 年前。除了木乃伊組織、骨骼和牙齒的常見來源之外，此類研究還檢查了一係列其他組織樣本，包括鈣化胸膜，和石蠟包埋組織等。現在已經開發出用於各種規模病原體和微生物的古DNA 分析的高效計算工具。
2013年6月，哥本哈根大學地球遺傳學中心一組研究人員宣布，他們已經對560-78萬年前的馬DNA進行了測序，使用加拿大育空永凍土中的腿骨。一個德國研究小組在2013年，報告了重建30萬年前熊的線粒體基因組。證明古代DNA可以在永凍土之外保存數十萬年。2021 年，人們從兩隻西伯利亞猛獁象 永凍土保存的牙齒中發現了更古老的DNA 序列，超過了一百萬年。
古基因組學導致複活滅絕物種的研究項目，最近引起科學界廣泛關注。2021 年，生物技術公司 Colossal 宣布計劃利用基因工程複活猛獁象，並將其放回其原始自然棲息地北極苔原。他們還計劃“複活”候鴿，塔斯馬尼亞虎，和渡渡鳥 。此外，其他科學小組還將恢複 100多年前消失的聖誕島鼠，和大約 250 年前滅絕的虎頭海牛 （北極海妖項目）。然而，不容易，迄今還沒有物種被複活。此外，也有未知風險，沒人知道複活的物種對生態係統會有什麽影響。
幾千年前，人們建造宮殿時，將底格裏斯河沿岸的泥土壓成磚塊，過程中帶進一些植物。研究人員最近成功地從這塊磚中提取出可辨別的植物 DNA ，為近三千年前美索不達米亞（現為伊拉克的一部分）生長的植物提供了罕見的視角。磚是曬幹的，而不是燒製的。它製作於公元前883~859年間，上麵刻有已滅絕的阿卡德語銘文，上麵寫著“亞述國王亞述納西爾帕宮殿的財產”。磚塊中心的一條裂縫使研究人員能夠從內部采集保存完好的微小樣本。
研究人員對磚塊中的植物 DNA 進行了測序，發現了 34 種植物類別，包括卷心菜、石南花、樺樹和栽培草，為這個文明搖籃的古代飲食提供了新線索。
古DNA 研究始於 1984 年，第一個古代 DNA序列是從已滅絕斑驢的博物館標本中分離出來的。之後，瑞典遺傳學家Pääbo 發表了從埃及木乃伊中分離出的第一個古人類 DNA 序列，長度為340堿基對。2010 年 5 月，Pääbo 和他的同事在《科學》雜誌上發表了尼安德特人基因組序列草案。他的團隊還得出結論，尼安德特人和歐亞人之間可能存在混合。科學界現在普遍支持這種混合的理論，認為大概發生在 5~6萬年前的中東。2014年，Pääbo出版《尼安德特人：尋找失落的基因組》一書。2022年，Pääbo因這些發現獲諾貝爾生理學醫學獎。
尼安德特人母親和孩子
中間Svante Pääbo，他左手邊付巧妹。
付巧妹，Pääbo的博士研究生，現任中科院分子古生物學實驗室主任。付巧妹在Pääbo團隊主持了西伯利亞西部4.5萬年前現代人基因組的研究。她和同事從化石中獲得高覆蓋率的全基因組序列，第一次推算出現代人祖先與尼安德特人發生基因混合的時間在5—6萬年前，還發現了現代人祖先“走出非洲”的路線並非隻有單一的南線。
