學習一點遺傳學概念：外顯率（penetrance）

在遺傳學上，外顯率是指某一基因型個體顯示其預期表型的比率。

在醫學遺傳學上，致病突變的外顯率是指表現出臨床症狀的人數與攜帶某一致病基因突變的人的總數的比率。例如，如果一個特定的常染色體顯性遺傳的突變具有95％的外顯率，那麽95％的帶有該突變的人會得該疾病，而5％不會。

有些遺傳病有100%的外顯率，如神經纖維瘤病1型，帶有該突變的人都會患病。

乳腺癌BRCA1基因突變的外顯率為80%，也就是有80%的帶有BRCA1基因突變的婦女在一生中會得乳腺癌。對某一個有BRCA1基因突變的婦女來說，她一生患乳腺癌的機會是80%。BRCA1基因突變有好多種，其外顯率也會有差別。

癌症並不是同一種疾病。即使同一種組織的癌症，也可能不同。總體而言癌症不是典型的遺傳病。但對於這種由BRCA1基因突變引起的癌來說，它就是遺傳病，其外顯率為80%。
 
什麽影響外顯率呢？

1）年齡。顯然年齡越大，有BRCA1基因突變的婦女患癌的機率越高。

2）環境因素。這是可以改變的，比如懷孕的時間和次數，哺乳，吸煙，飲食等都會影響有BRCA1基因突變婦女患病的可能。

另外還有遺傳修飾基因和表觀遺傳等因素，這些還有待進一步研究。

所以，所謂遺傳病就100%得病，不100%得病就不是遺傳病的說法是沒有根據的。

來源wiki： http://en.wikipedia.org/wiki/Penetrance

圖片來源：http://www.aboutcavalierhealth.com/images/incompletepenetrance.jpg

[吃與活]

回複 '雨中人生' 的評論 :

並非引起遺傳病的基因突變都在編碼區。舉個反例，由WNK1基因突變導致一種遺傳病叫作PSEUDOHYPOALDOSTERONISM, TYPE IIC; PHA2C。刪除突變是發生在WNK1基因的第一個內含子中的。

PKD1基因突變引起的多囊腎是常染色體顯性遺傳，但年輕時沒有症狀。一般認為該病發作需要第二次insult。一個基因突變一般也不能產生癌症，隨著年齡的增加產生另外的突變增加發生癌的可能。人活到80歲，有BRCA1 突變的人患乳腺癌的外顯率是80%；如果人可以活到二百歲，外顯率就會接近100%。

[雨中人生]

隻能說是遺傳相關性疾病，不能說遺傳病。因傳統的遺傳病是基因編碼的改變引起的蛋白質的改變。是百分百會致病的。而你說的基因外顯性，也就是致病的可能性，即 susceptibility 。BRCA1 和2都隻是乳癌susceptibility genes. 是否致癌與生活方式等有很大關聯。並不百分百致癌。