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從朱莉雙乳腺切除談乳腺癌

(2013-05-20 16:20:34) 下一個
近日明星朱莉的雙乳切除在媒體曝光,乳癌和BRCA1基因頓時成為熱門話題。各位權威人士發表了不少高見,王子也趁機日白兩句。
 
先說正常人體:
 
正常人體由大約40萬--60萬億個細胞構成,它們都由同一個受精卵發育而來。絕大部分細胞都有一個細胞核,理論上講它們都有一套相同的DNA。DNA編碼的各個基因相互調節,指導細胞的分裂,生長,發育,移動和死亡。
 
但是,DNA複製酶不是完美無缺的,據估計,它平均每複製1億堿基對就會有一次錯誤。而細胞內的DNA修複係統可以修複99%的複製錯誤。這就是說,平均每100億堿基對的複製就會有一個突變。人類基因組約有64億堿基對,所以每次細胞分裂平均會帶來0.64個突變。
 
每天,在我們的身體裏,成百萬的細胞死亡,又有成百萬的細胞誕生。可以想象到每天有多少DNA突變在我們體內發生。
 
值得慶幸的是,這些隨機突變絕大部分不影響正常細胞生長發育;極少數影響細胞代謝過程的突變會被體內的免疫係統消滅;隻有極少極少數的基因突變能生存下來。
 
癌症的產生:
 
隻有那些基因突變正好發生在調節細胞分裂的基因裏,能夠讓細胞無限生長,並且能逃過免疫檢測,才會形成癌細胞。所以,癌細胞的產生在人體內是一個非常非常小的概率。這就是為什麽大部分癌症發生在老年人身上。
 
當然,在其他因素作用下(比如家族癌基因遺傳,核輻射,化學致癌物,低免疫力...),癌症的發生率就會大大提高。
 
BRCA1基因:
 
該基因通常在乳腺和其他一些組織裏表達,編碼BRCA1蛋白,此蛋白在DNA修複過程中起重要作用。
 
BRCA1基因有8萬多堿基對,通過對不同人群大規模的基因測序,科學家們發現了各種不同的基因突變,其中一些突變使所編碼的蛋白完全或部分喪失了DNA修複功能。
 
每個人有兩個BRCA1基因,隻要其中一個編碼蛋白完全或部分喪失DNA修補功能,細胞就需要依靠其另一個正常的基因。假如這個正常基因發生突變,這些人的DNA突變不能有效地修複,產生癌細胞的可能性就會大增。
 
研究表明,帶不正常BRCA1蛋白基因的婦女,有80%的可能性在90歲之前患乳腺癌;她們得卵巢癌的可能性比正常婦女高55%。
 
到目前為止,還沒有發現兩個BRCA1基因都有缺陷的人,這表明完全沒有BRCA1修補能力的細胞是無法成活的。
 
BRCA1基因的檢測
 
由BRCA1引起的乳腺癌隻是全部乳腺癌的小部分(5-10%),但是這些乳癌患者發病時間早,對化療藥物敏感性低,成活率也低。所以,有乳癌/卵巢癌家族史(特別是有早發乳癌/卵巢癌家族史)的婦女應該去檢查自己的BRCA1基因是否有缺陷,是哪一種缺陷。
 
不同的BRCA1基因缺陷,其乳癌的發病率和成活率都有差異,處理方式也不盡相同。大致上有如下方法:
 
1.定期檢查:觸摸,X光,超聲波,CT,MRI,等等
2.藥物預防:抗雌激素類
3.乳腺/卵巢預防切除:分各種類型的手術,並非人人適合
 
選用以上一項或多項措施,都有其有利不利的方麵,需要患者與醫生反複多次的溝通。
 
朱莉的病例
 
朱莉有早發乳癌/卵巢癌家族史(母親56歲死於卵巢癌,一個姨媽剛發現患乳癌,外祖母45歲死於卵巢癌);而且DNA測試證實她帶有缺陷的BRCA1基因,使她有87%的可能性得乳癌。
 
雙側乳腺切除可以使她患乳癌的可能性降低到5%,這是朱莉選擇手術的原因。王子相信其決定是經過深思熟慮的,決非盲目的科學迷信。
 
近年來,BRCA1缺陷基因在中國人群裏也有發現,其頻率與西方人群基本相同。但願朱莉的舉動能加強同胞們的防癌意識,尤其是那些有早發乳癌/卵巢癌家族史的。
 
王子最後再強調一次:不同的BRCA1基因缺陷有不同的發病率和成活率,臨床治療方法也不相同。雙側乳腺切除並不是人人都適合的。
 
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