多米尼加共和國的西南部村落，人們與世隔絕地生活著，在那裏，有些家庭的孩子， 出生時，是女孩子，但是在發育的時候，卻出現了男性體征，她們變成了男人。因為反 複出現，這個現象在這個村落中被習以為常。
1979年，新英格蘭醫學雜誌報道了18個這 樣的病例。
聽上去很科幻，其實他們的病，是一個基因突變的疾病，5α- Reductase Deficiency。
46,XY karyotype的個體中，在男性器官發育中，testosterone維 持了wolffian structures，比如epididymides, vasa deferentia, and seminal vesicles。 testosterone 通過5α-reductase轉化為更加potent的 dihydrotestosterone（DHT),促進外生殖器官的男性化發育。如果5α-reductase基因 發生變異的時候，病人胚胎期的外生殖器無法正常向男性化發育，從而造成女性化，但是他們 沒有女性的內生殖器官，隻有blind vaginal pouch,睾丸藏在了腹股溝或者陰唇。病人 被當作女孩子撫養長大。
但是問題是，這些病人的testosterone仍然正常合成和分泌。 所以等到puberty，他們的testosterone的水平大量升高時候，他們出現了正常的雄性化體征，比如聲音變低，肌肉男性化，睾丸增大。
在這群病人中，最值得關注的是，他們的自我性別定義。在報道的18個這樣的作為女孩 子被撫養長大的病人中，17個病人選擇成為男性，即使他們被當作女孩子撫養，他們自 我感覺是男人，因此研究認為，在胚胎期正常的testosterone exposure，對他們的大 腦，個性，行為發生了至關重要的影響，甚至大過了後天的社會影響，自然的力量在這 時候over-ridel了。
Jeffrey Eugenides於1992年發表的半自傳體小說 Middlesex，獲得Pulitzer Prize。書中主人公也患有這個疾病，作為女性身份出生成長，但是他14歲的時候不由 自主愛上自己的女性朋友，他既有雄性的性格特征，又同時存在了女性的性格，非常困 惑。在被診斷以後，他的醫生和父母企圖瞞著他利用手術和藥物維持他的女性身份，但 是他決心維護自己的男性身份，因此離家出走去了舊金山。
現在的社會，從生理到心理，都麵臨以前從沒有遇到過的挑戰，然後還參雜了很多政治正確的因素在裏麵。但是文中這類病人，確實需要特別的支持和理解，這些病人的成長曆程，是一個multi team的合作，從內分泌，到 精神學，到泌尿外科學。
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