infantile cpt2 非常罕見，很難診斷，support group信息見內

infantile cpt2 （Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency

非常罕見。regional medical center級別的兒童醫院， 除非當地人口密度很高，因此有非常強大的代謝病科， 否則根本無法診斷的。他們沒有獨立的surpport group。以下是相關病的familysupport group的信息，或許有用。。。爸媽多陪陪可憐的寶寶吧。

Resources

Fatty Oxidation Disorders Family Support Group

An all volunteer 501c3 non-profit dedicated to providing support, information and international networking for families affected by a Fatty Oxidation Disorder, as well as for professionals working with FOD families.

Director, Deb Lee Gould, MEd
PO Box 54
Okemos, MI 48805-0054
Phone: [phone] (8am-8pm EST)
Skype: fodgroup
[e-mail]

Genetics Home Reference

Explanations of an extensive number of genetic diseases written for everyday people by the U.S. government's National Institutes of Health.

所有跟帖： 

• 這個病全美可能隻有20個家庭有，醫生無法及時診斷，無法診斷就什麽都做不好了。。。 -誌在千裏- ♀ (1024 bytes) () 10/09/2015 postreply 17:37:24

• 讓人懷疑夫妻雙方是否有親緣關係 -吃與活- ♂ (0 bytes) () 10/09/2015 postreply 17:39:21

• 華人親屬結婚的還真不算多，見過印度人外甥女和舅舅結婚的，沒事。唉，運氣。。。 -誌在千裏- ♀ (285 bytes) () 10/09/2015 postreply 17:56:48

• 如果沒親戚關係，就接近億裏挑一了，真是運氣太差了。 -吃與活- ♂ (0 bytes) () 10/09/2015 postreply 18:05:12

• 說不定也有，病家不一定在網上說。。。 -誌在千裏- ♀ (0 bytes) () 10/09/2015 postreply 18:18:43

• 我也這樣想。我們經常把責任都推出去，讓自己好受些。 -吃與活- ♂ (0 bytes) () 10/09/2015 postreply 18:39:37

• 萬一沒有呢， 你們這麽說人家不是很委屈很生氣呀？ -夢中夕陽- ♀ (0 bytes) () 10/09/2015 postreply 18:54:23

• 有可能。我也是懷疑，沒說一定是。也有這樣的情況，夫妻倆有親緣關係而不自知。 -吃與活- ♂ (80 bytes) () 10/09/2015 postreply 19:04:36

• 那就別說那麽多了， 人家已經很不幸很難過了， 說這個有什麽意義呢 -夢中夕陽- ♀ (579 bytes) () 10/09/2015 postreply 19:47:36

• 隻是清楚理智地看看自己而已。 -吃與活- ♂ (0 bytes) () 10/09/2015 postreply 20:13:33

• 站這裏。病確實早已存在，但醫生誤診且一拖再拖錯誤治療加劇病情就是錯了。他給孩子吃蛋黃是因為醫生堅持沒代謝問題。 -autumnleaf99- ♀ (0 bytes) () 10/09/2015 postreply 21:51:32

• 人家可是有四個孩子的，前三個一點事都沒有，好好的，咋就這第四個突然就基因變異了呢？說得通嗎？ -醫者意也- ♂ (0 bytes) () 10/10/2015 postreply 08:00:33

• 正如上麵吃兄所說，1/4（25%）的概率。剩下的三個孩子都需要做一下基因檢查。 -惡俗老狼- ♂ (86 bytes) () 10/10/2015 postreply 09:03:32

• 既然隨便一個網友都能看出的問題，不知道這些大醫院的名醫都看不到，而且也不和病家解釋是病人自己命不好，而不是醫院掩蓋問題 -醫者意也- ♂ (0 bytes) () 10/10/2015 postreply 10:37:37

• 網友比醫生厲害1000倍啊 -夢中夕陽- ♀ (506 bytes) () 10/10/2015 postreply 14:53:28

• 不需要有親屬關係也會出現這種情況，兩個人都是攜帶者，但攜帶的是不同的突變，如果都是相同的突變，才懷疑有親屬關係 -我是猴子- ♀ (0 bytes) () 10/09/2015 postreply 21:17:31