本人應該是Gilbert syndrome 患者

回答: 膽紅素一直高於正常值mimang22025-09-20 15:52:54

本人應該是Gilbert syndrome 患者(此病男性常見),但從來沒有確診過。引起Gilbert Symdrom的常見的變異是在UGT1A1基因的promoter region (TATA box) 多了一個ta,造成這個酶的產量減少。但是亞裔的患者多數是編碼區的單個鹼基變異(missense mutation)導致相應的氨基酸變成Gly71Arg. 

多年前我們實驗室就有測序儀,我很好奇想設計一對primers,檢測一下自己的Ugt1A1基因。但臨床意義不大(絕大多數不需要特殊治療),還浪費資源,PI也肯定不會批準,就此作罷。

所有跟帖: 

學習了。謝謝! -mimang2- 給 mimang2 發送悄悄話 (0 bytes) () 09/23/2025 postreply 05:39:43

請您先登陸,再發跟帖!