本人應該是Gilbert syndrome 患者

來源: 2025-09-21 11:55:17 [舊帖] [給我悄悄話] 本文已被閱讀:

本人應該是Gilbert syndrome 患者(此病男性常見),但從來沒有確診過。引起Gilbert Symdrom的常見的變異是在UGT1A1基因的promoter region (TATA box) 多了一個ta,造成這個酶的產量減少。但是亞裔的患者多數是編碼區的單個鹼基變異(missense mutation)導致相應的氨基酸變成Gly71Arg. 

多年前我們實驗室就有測序儀,我很好奇想設計一對primers,檢測一下自己的Ugt1A1基因。但臨床意義不大(絕大多數不需要特殊治療),還浪費資源,PI也肯定不會批準,就此作罷。