羊水穿刺發現胎兒患罕見遺傳病,揭秘夫妻倆從表兄妹關係

因經曆過稽留流產，近日28歲、孕17周的張女士（化名）來到長沙市婦幼保健院遺傳科要求進行羊水穿刺檢查。原本隻為求個安心，卻未料到這份報告給出了一個驚人的結果：胎兒7條染色體驚現大片純合區域（ROH），占常染色體總長的6.74%。

更令人揪心的是，技術員發現：4、5、6、9、12、13、15號染色體均存在10~38.58Mb的大片段純合區。這種多染色體異常極為罕見，經驗豐富的檢測團隊立刻警覺：父母極可能存在未被披露的血緣關係。

麵對異常結果，遺傳科胡蘭萍副主任醫師立即致電張女士。再三詢問下，一個被刻意忽略的家族關係浮出水麵：張女士的外婆與丈夫的外婆竟是親姐妹。由於夫妻自認“非三代直係血親”，初診時未主動告知這一關鍵信息。