據台灣媒體報道，接獲此病例的醫師趙昭明說，上皮痣通常隻有一小塊咖啡色丘疹，發生率約千分之一，變異種就是全身都長，丘疹範圍可占身體表麵積一半，發生率極低，全台僅零星病例報告。
趙昭明指該名男子從小膝蓋開始長丘疹，再慢慢從頭皮沿左側頸、背到小腿，出現一長條散狀、突出咖啡色丘疹，青春期後幾乎半身長滿棕色斑塊，雖不痛不癢，但摸起來粗糙、排汗功能也大受影響，常被嘲笑像“蟾蜍人”、看來像傳染病很肮髒，導致他多年來自閉，最近才鼓起勇氣就醫。
趙昭明指上皮痣變異種是胚胎基因缺陷，通常合並神經症狀、血管瘤、水腦症、腦血管病變等，須長期追蹤，所幸該名男子尚無其它潛藏內科疾病。此病隻能以鐳射、電燒、液態氮或化學換膚治療，但複發機率高達五成。
台大醫院皮膚科醫師蔡呈芳說，上皮痣變異種的胚胎期皮膚異常很罕見，台大醫院一年不到一例，推測是懷孕時染色體出問題，引起皮膚呈線性排列，治療不但棘手也很花錢耗時，電燒太深還易留疤；患者最常合並骨骼、神經發育異常，幼時可能有癲癇，心髒發育也恐有問題，提醒若孩童有上皮痣，即使小麵積也應觀察到青春期穩定為止，每半年追蹤一次。