為什麽同樣的職業、相似的生活習慣、相仿的年齡,有些人更容易發生腫瘤?症狀相同的腫瘤患者,使用相同的藥物,療效卻大相徑庭?造成這些差別的重要原因在於我們自身的遺傳物質——基因。
1、什麽是基因?
基因是DNA分子上的功能片段,儲存著生命的遺傳信息,決定了生命的基本構造和性能,影響著人的生老病死。
2、基因與腫瘤有什麽關係?
腫瘤是機體在各種致瘤因素(包括內部因素和外部因素)共同作用下,機體細胞發生基因突變或表達異常而導致特定組織過度增生的一類疾病。腫瘤從本質上來說是一種基因病。
3、什麽是基因檢測?
基因檢測是通過特定技術手段,對人體組織、血液、其它體液中的DNA進行檢測,目的是使人們能了解自己的基因信息,預估特定疾病患病風險、輔助診斷疾病、指導臨床治療方案的確定。
4、基因檢測對腫瘤防治有什麽幫助?
預估腫瘤患病風險,針對具有腫瘤家族史的人。腫瘤的發生與遺傳密切相關,具有家族聚集性。通過基因檢測,可以知道自己罹患腫瘤的風險程度,進行全麵的生活調整或醫療幹預,降低或延緩疾病發生。
好萊塢女星安吉麗娜·朱莉由於攜帶家族遺傳癌症易感基因BRCA1,患乳腺癌和卵巢癌的幾率頗高,分別為87%和50%,毅然選擇預防性乳腺、卵巢和輸卵管切除術,降低患癌風險。
5、輔助診斷疾病針對臨床懷疑罹患腫瘤的患者。
許多臨床症狀相似的腫瘤患者,造成腫瘤發生的原因並不相同。通過基因檢測,可以幫助臨床醫生進行鑒別診斷,更加準確的找到患者的發病原因,從而實現因人而異的個體化診斷。
6、指導臨床用藥針對準備接受臨床藥物治療的腫瘤患者。
由於引發腫瘤的基因突變不同,造成患者對藥物的反應也不相同。通過基因檢測,醫生可以針對誘發腫瘤的不同基因變異,製定個體化治療方案,使患者獲得最大療效,同時副作用最小化,達到用對藥、用準藥的目的。
7、實時監控正在接受臨床治療的患者隨著治療的進行,腫瘤患者對治療的敏感性會發生變化。通過無創基因檢測,可以隨時監測患者的治療反應,提示臨床維持原始治療方案或進行治療方案的更改。
8、複發轉移監測臨床標準已經治愈的患者惡性腫瘤的顯著特征之一是容易複發和轉移,對於按照臨床標準已經治愈的患者,需要隨診觀察防止腫瘤的複發和轉移。
由於基因檢測的敏感性,通過基因檢測,可以比影像學更早發現腫瘤的複發或者轉移灶的存在,有助於臨床及時進行相關幹預。
基因檢測是目前腫瘤診斷領域最尖端的的分子生物學方法。與傳統的病理學檢測和影像學檢測相比,基因檢測的敏感性和特異性更強,更加適應臨床的個體化治療,尤其是可以血液檢測無創方式進行,適合動態實時監測腫瘤患者病情的發展。
全球腫瘤臨床醫師認可和遵循的NCCN(National Comprehensive Cancer Network,美國國立綜合癌症網絡)臨床實踐指南,對基因檢測進行了明確的適用征推薦,並對不同檢測結果對應的治療方案給出了詳細的指導。美國臨床腫瘤年會發布的研究結果表明,腫瘤基因檢測不僅使癌症患者收獲了更長的腫瘤無進展生存期,而且大幅提高了他們的生活質量。
ESMO(European Society for Medical Oncology,歐洲臨床腫瘤學會)診治指南對基因檢測在腫瘤臨床應用進行規範性指導。英國政府每年投入10億英鎊用於國民的基因檢測項目,並將基因檢測項目納入全麵醫保。