《她為什麽選擇做唐氏綜合症的檢查項目？》（於曉）

水晶在我們產科大名鼎鼎，且不說她已經是這周內第四次來產科報道，前三次都是因為假性臨產都隻能回家待產。有意思的是我最後一次見到她不過是10小時以前。

 

水晶之所以眾人皆知是因為她的病史，還有就是這次妊娠每次來院時告訴醫護人員情節起伏跌宕令人難以置信的故事。

 

上一次她講述的故事我至今依然記憶猶新。她在電話裏告訴我們她在七小時前已經生產了，又是一個唐氏綜合症的患兒，她頓時嚎啕大哭，驚慌失措中她抱著嬰兒往醫院跑，結果她還差點被她家的狗絆了跤，她老公還生氣地踢它。......

 

等等，別著急。結果她醒來發現自己隻是在做夢，她仍然還懷著寶寶。水晶說她驚醒後不敢入睡，於是她來院想讓我們檢查一下胎兒是否正常。

 

我的天，一般情況下我聽了這類真實得象真的故事後，我也不敢睡覺啊。但是水晶非常特殊，我的惻隱之心油然而生。

 

原因是當她年僅26歲時出乎意料生產一位唐氏綜合症嬰兒，如同晴天霹靂一般，當時打擊巨大她一時難於接受這個殘酷的現實。毫無心理準備的她不得不麵臨女兒心髒重度畸形生命垂危的現狀，必須立刻做開胸手術以挽救她幼小的生命。她告訴我們那三個月是她生命裏最絕望最茫然最傷心最內疚的日子。她的憂鬱症就是從那時候開始的。

 

六年來，水晶的女兒雖然身體基本健康，但是孩子明顯有智力障礙，連吃喝拉撒睡這些起碼的日常起居生活對她女兒來說都是不可能的任務她竭盡全力照顧著心愛的女兒，雖然心力交瘁但是仍然心甘情願。唯一遺憾的是渴望孩子的她卻不敢懷孕，就是擔心噩夢再現。

 

終於她戰勝心魔再次懷孕了。六年前水晶認為自己並不是懷孕唐氏患兒的高危人群，再說保險公司也不支付檢查費用，她沒有做任何唐氏綜合症的篩選診斷檢查。這次她毫不猶豫地做了檢查。

 

水晶告訴我當她知道胎兒一切正常後大哭一場，她一直對大女兒有負罪感，她自責沒有給她一個健康的身體。這次她大大地舒了一口氣。

 

我不由得想起當年我以41歲高齡懷孕生子時的糾結不安。特別是等待羊水穿刺染色體檢查結果時的焦慮和矛盾。如果真是染色體異常，我懷的這個孩子怎麽辦啊。

 

水晶簡簡單單的一句話震撼了我，她說她這次之所以選擇做唐篩檢查是隻因為她希望有所準備，一旦不幸降臨時不至於整個人徹底崩潰。不過她毫不遲疑地說即便當年她事先知道胎兒有異常，她也絕對不會放棄那個剛成型的小生命。她給她的大女兒起名叫“天使”。

 

當我今天看到她時，我明顯地看出她極度緊張。即便所有唐篩檢查都確診胎兒正常，我想在她真正看到孩子時她才會放心吧。說真的，我們能幫助水晶的也非常有限。我們能通過胎兒監測判斷胎兒胎心是否正常，但是我們不可能告訴她胎兒是否有畸形或唐氏綜合症。當然我們可以給她做產科超聲波檢查，但是胎兒是否有畸形能對她生產的決定沒有根本性的影響。

 

水晶這次終於臨產了。在無痛分娩麻醉的幫助下她順利生產了。所有人都急不可待地想知道嬰兒是否正常！水晶夫妻倆屏氣斂息緊張地注視著檢查嬰兒的兒科醫生，當醫生告訴他們嬰兒一切正常後他們如釋重負，緊接著隻見他們兩人抱頭痛哭。我在一旁也淚沾眼睫。

 

這個女嬰真是太漂亮了。在她響亮地哭聲中水晶破涕而笑，她急不可待地摟住孩子，緊緊地。

 

在這裏想和大家分享一下唐氏綜合症的小知識。

 

唐氏綜合症即Down's Syndrome，是最常見的染色體變異的疾病，原因是第21對染色體的三體現象，主要表現為先天性畸形、智力障礙，遺憾的是對此病沒有有效的治療方法。大約每750個新生兒中就會有一位患此症。年紀過輕或高齡產婦會有較高的幾率誕生患唐氏綜合症的嬰兒。在20-24歲之間，患病率為1/1250。35歲以上的高齡產婦生下患兒的比例是1/400， 到40歲時為1/106， 到45歲為1/25。49歲以上其比例高得驚人：1/11！

 

而年輕女性生產唐氏綜合症患兒的比例高達80%。經過研究發現，造成這個高幾率的原因有兩個：一個是在35歲以下的產婦沒有常規做唐篩檢查，再說絕大多數的保險公司不予支付這筆費用。另一個原因是這些生育的婦女90%是年輕女性，這樣一來統計結果當然年輕女性生育唐氏兒的也占絕大數。

 

在美國因為唐氏綜合症選擇中止妊娠在上世紀八十年代為90%，但現在則是75%。越來越多的家庭選擇留下唐氏患兒。其中社會上對這類患兒及家屬的幫助力度大大增加也有關。.