看到小布寫的，我想起最近這個事情。
阿爾及利亞奧運拳擊手Imane Khelif在 2024 年巴黎奧運會女子 66 公斤級拳擊比賽中獲得金牌，她的極具男性化的外貌，引起渲染大波。
最近，一名法國記者取得了她的醫療報告。報告裏清晰地記錄，Khelif患有 5-α 還原酶缺乏症，並且MRI 顯示 Khelif 沒有子宮，有隱藏的睾丸在體內，並且有micropenis。同時染色體測試證實了 XY 核型，最讓人發指的是，她的睾酮水平在典型的男性範圍內。
1979年，新英格蘭醫學雜誌報道了18個這 樣的病例，都集中在多米尼加共和國。
多米尼加共和國的西南部村落，人們與世隔絕地生活著，在那裏，有些家庭的孩子， 出生時，是女孩子，但是在發育的時候，卻出現了男性體征，她們變成了男人。因為反 複出現，這個現象在這個村落中被習以為常。
聽上去很科幻，其實他們的病，就是，5-α 還原酶缺乏症（5α- Reductase Deficiency）。
46,XY karyotype的個體中，在男性器官發育中，testosterone維 持了wolffian structures，比如附睾、輸精管和精囊的分化和發育。 testosterone 通過5α-reductase轉化為更加potent的 dihydrotestosterone（DHT),促進外生殖器官的男性化發育。
如果5α-reductase基因發生變異，病人胚胎期的外生殖器無法正常向男性化發育，從而造成女性化，但是他們 沒有女性的內生殖器官，隻有blind vaginal pouch,睾丸藏在了腹股溝或者陰唇。病人一般被當作女孩子撫養長大。
但是，這些病人的testosterone仍然正常合成和分泌。 所以等到puberty，他們的testosterone的水平大量升高時候，他們會出現正常的雄性化體征，比如聲音變低，肌肉男性化，睾丸增大。
這種打性別發育擦邊球的運動員，其實屢見不鮮。內分泌雜誌曾經在2013年就報道過連續四名性發育障礙 (DSD) 伴有雄激素過多症的“女運動員”，激素分析表明testosterone 水平在男性範圍內，核型為 46，XY。
他們普遍表現為身材高， lean，肌肉發達的女性，骨骼形態為男性，無乳房發育、陰蒂肥大、陰唇部分或完全融合、腹股溝/陰唇內睾丸。所有此類運動員都是原發性閉經。（Case Reports J Clin Endocrinol Metab . 2013 Jun;98(6):E1055-9. doi: 10.1210/jc.2012-3893. Epub 2013 Apr 30. Molecular diagnosis of 5α-reductase deficiency in 4 elite young female athletes through hormonal screening for hyperandrogenism Patrick Fénichel 1, Françoise Paris, Pascal Philibert, Sylvie Hiéronimus, Laura Gaspari, Jean-Yves Kurzenne, Patrick Chevallier, Stéphane Bermon, Nicolas Chevalier, Charles Sultan Affiliations Expand PMID: 23633205 DOI: 10.1210/jc.2012-3893）
奧運會 800 米冠軍Caster Semenya也被確認患有 5α-還原酶 2 缺乏症。
這些隻是出名的，還有很多肯定還沒有被報道而已。
當女拳擊手對著一個xy的，有男性肌肉力量，卻號稱自己是女性的選手展開拳擊運動，這是非常非常不公平的。後來幾名女性運動員都被迫放棄比賽。
