猜測最大的可能是CACP綜合症(屈曲指-關節病-髖內翻-心包炎綜合症)。

回答: 看到這個帖子,看是否有人能幫到JLNH2020-12-28 04:10:48

猜測最大的可能是罕見的CACP綜合症,即屈曲指-關節病-髖內翻-心包炎綜合症。理由如下:

  1. 幾乎四肢所有的關節都有積液,而且關節彎曲受阻;
  2. 各項關節發炎的炎症指標都正常;
  3. 各種抗關節炎症的用藥(激素、甲氨喋呤、益賽普、雅美羅、 … )均無效;
  4. 發病起始於幼兒;
  5. 身高偏矮。

問題:a. 患兒血壓和心跳頻率?b. 活動量一大是否容易疲倦?c. 服用過中藥嗎?

北京兒童醫院懷疑CACP綜合症,我覺得正確。CACP是隱形遺傳病,如果患者來自父母雙方的基因都是帶病基因,會出現症狀。北兒醫不能確診的理由似乎是檢測到患兒隻有一份基因帶病(來自父母其中一方),而另一份基因是正常的(來自父母另一方)。這種情況稱為攜帶隱性致病基因。雖然隱性基因攜帶者一般沒有症狀或症狀輕微,但也有可能症狀比較嚴重。正如鐮刀狀紅血球基因也是隱性遺傳,其攜帶者一般沒有症狀,但也有小部分攜帶者有症狀。因此懷疑患兒是有症狀的隱性基因攜帶者。

根據網上信息和文獻,CACP綜合症目前無藥可治,與JRA的治療方案完全是兩回事。我覺得,如果患兒真的是有症狀隱性基因攜帶者,有一份基因正常,症狀有可能改善,。

CACP 因為 PRG4 基因變異,關節滑液中缺少一種生物大分子 lubricin,滑液的潤滑性能差。病理解剖特征是關節滑膜增生,估計是 lubricin 缺失造成的代償性增生。

我不是醫生,純屬與網友交流看法。有病務必看醫生,務必遵醫囑而行。

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