作者：我想退休
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我兒子，現在還沒有確診。
我認真看了所有人的回複，希望能看到和我兒子相同的症狀，可以給我提供一點線索，然而沒有。回答這個問題，希望有人能給我們一些指引。
在我的記憶中，我的兒子一直不能下蹲，膝蓋隻能彎曲120度左右，但沒有說過疼痛。孩子爸爸說他小時候也不能下蹲，後來長大了就好了，後來孩子上幼兒園去體檢，我問了一下體檢醫生，醫生說沒什麽問題。四五歲時我發現孩子活動時，膝蓋總是有輕微的嘎吱聲，問了一個醫生親戚，他建議我們去醫院檢查一下。五歲時我們帶他去了武漢的陸軍總醫院，膝蓋彩超發現大量積液，醫生懷疑是滑膜炎，但因為孩子不疼，無法確診。我們就帶孩子去了武漢兒童醫院，掛了一個骨科專家號，醫生檢查後發現不僅是膝蓋有積液，髖關節和踝關節都有積液，建議我們轉到風濕免疫科。因為中間走了彎路，耽誤了很長時間，孩子這時候已經7歲了。
轉到風濕免疫科後，醫生建議我們做了多處關節的核磁，發現腕、肘、髖、膝、踝幾乎四肢的所有關節都有積液。考慮到多關節受累，醫生懷疑是幼年特發性關節炎。但進一步篩查時，卻又發現查血的各項指標（風濕因子、血沉、c反應蛋白等）都是正常的，不符合幼年特發性關節炎。醫生根據病程較長，無痛感，也考慮遺傳代謝性骨病，但孩子的身高是正常的（雖然偏矮一點點），同時基因檢測也沒有發現問題，無法確診，建議我們轉到北京。
當時因為二胎女兒剛三個多月，我還在哺乳期，是孩子爸爸帶他去了首都兒研所，住院檢查半個月的時間，期間過程不太清查，但最終也沒有確診，醫生建議我們按照幼年特發性關節炎來治療，看看治療效果。給我們開了激素、甲氨蝶呤、葉酸、塞來昔布、白芍等，吃藥半年，激素慢慢減停後，我們到武漢兒童醫院複查，核磁顯示沒有任何好轉。
在病友的建議下，我們轉到武漢同濟，這時候孩子已經八歲了，同濟認為孩子的症狀非常明顯，確診為幼年特發性關節炎，並建議我們使用生物製劑——益賽普，每周一次。半年後我們懷著希望再次去同濟複查，然而仍然沒有任何好轉。所有的藥仿佛都是石沉大海，沒有激起半點漣漪。在醫生的建議下，我們改用另外一種生物製劑——雅美羅，一個月一次，半年後再次核磁複查，病情不但沒有好轉，反而嚴重了，胸腔也出現了少許積液！醫生建議停掉雅美羅，一個月後複查肺部CT，胸腔積液消失。此時我們不敢再用雅美羅，也開始懷疑同濟的診斷。
2019年暑假，我帶兒子北上，去北京兒童醫院，掛李彩鳳的專家號，在北兒掛床住院檢查，希望能得到一個準確的結論。北兒的醫生很負責任，看了我們這幾年的所有檢查結果，核磁和CT片子，並重新做了基因檢測和血尿篩，還抽取膝蓋積液做了分析，但仍舊沒能確診。醫生是這樣說的：如果你的孩子是幼年特發性關節炎，那同濟給出的治療方案是正確的，現在這個病並不罕見，用藥後病情都能很快得到改善，但你的孩子的病情很明顯沒有得到有效控製，在病情沒有得到改善的情況下，這麽長的時間，孩子的關節應該會發生變形，骨質會遭到破壞，但你們這麽多次的片子顯示隻是積液和滑膜增厚，骨頭還是好的，所以應該不是幼年特發性關節炎。我們也懷疑是CACP綜合症，但如果是這個病，基因檢測會有兩個指標（具體哪兩個指標醫生沒說）不正常，但你們的基因檢測結果隻有一個指標不正常，所以也不能確診是CACP。當然如果是CACP，它的治療方案也和JRA的治療方案是差不多的。
最終我們還是用回了益賽普，並且加了激素，半年後原本打算去北兒複查，但武漢疫情爆發，沒辦法去北京，還是去了武漢同濟，複查結果還是沒有任何好轉！
這幾年，我們一直輾轉於各大醫院，身心飽受折磨！錢當然是花了不少，這都沒什麽好說的。但孩子真的是遭罪！幾次做骨穿，在門外聽著孩子哭喊，我都心疼的發抖！在北兒的時候，要抽膝蓋裏的積液化驗，醫生說很快，不用麻醉，結果在手術室呆了半個多小時，孩子出來的時候已經哭的渾身是汗！因為生病的原因，孩子很懂事，檢查、抽血、打針都非常配合，平時也表現的很樂觀，隻在北兒住院的時候大哭過一次。當時北兒沒有床位，我們又沒時間等，就選擇掛床，白天在北兒看病做檢查，晚上就在附近的賓館住，中間因為要等檢查結果，往返了兩三次，大概一個月的時間，孩子實在熬不住了，想回家，有一天晚上大哭，問我：為什麽別人生病都能治好？我生病就治不好呢？我已經這麽乖的吃藥打針了，為什麽一直好不了？聽得我淚如雨下！
寫到這裏，又忍不住掉淚～
在治療的過程中，我們才發現孩子之所以蹲不下去，其實就是疼，強行下蹲，膝蓋和髖關節就疼。孩子慢慢長大，因為無法下蹲，出現了很多問題，上廁所要馬桶，學校沒有，所以孩子從來沒在學校上過大號。因為膝蓋不能彎曲，自己穿脫褲子和襪子都很困難，需要別人幫忙，也沒辦法自己剪腳趾甲。同時和同齡的孩子相比明顯矮一些，我們也不清楚是因為這個病還是因為長期吃藥導致的。孩子因此也有些敏感和自卑。
所以懇請大家，如果有遇到過類似症狀，請回複一下我，或者有這方麵的醫生和好的醫院，也推薦給我。感謝所有人！
統一感謝：昨晚兩點多寫完這個問題，一天下來很多人關注和評論，很多人給我建議，非常意外也非常感動！謝謝大家！很多人建議去協和，等疫情緩解，我會帶孩子去北京協和看看。之前之所以選擇北兒，是覺得兒童醫院在治療孩子的病上可能經驗會更豐富一些，我們之前加入了一個JRA的病友群，群友們很熱心，給予了很多幫助，他們很多人在北兒看病，並且效果很不錯。可能我們這個病已經超出了他們的範疇吧。
這幾年我們每半年會帶孩子去住院大複查一次，寒暑假都會去住院，主要是擔心長期用藥會對肝腎功能產生影響，同時也擔心長期的關節積液會造成骨質破壞，這是不可逆的。幸運的是這幾次複查情況都還好。我們其實並沒有奢望他能完全康複，我們隻是希望在藥物的控製下他能像一個正常的孩子那樣長大，就像糖尿病一樣，那樣我們就滿足了。
這幾年的求醫路確實很艱難，從一開始的無法接受到現在的勇敢去麵對，從一開始的不敢讓孩子知道，到現在正常的和他交流病情，我們的心態真的發生了許多變化。其實有時候想想，我們也算是幸運的，在最困難的時候，我和孩子爸爸互相寬慰，互相鼓勵，一起去麵對。經濟上雖然有壓力，但也尚能支撐。孩子總是擔心看病花錢太多，不管我們怎麽寬慰他，由此養成了節儉的性子。我和孩子爸爸私下互相寬慰的時候說：雖然這個病治不好，但至少它不要人命啊！現在醫療技術日新月異，隻要活著，就有希望！
再次謝謝大家！也希望能有更多的人關注到！
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