基因和環境, 哪個對疾病影響更大?

來源: 楊別青於 2017-04-02 07:43:46 [檔案] [博客] [舊帖] [給我悄悄話] 本文已被閱讀：次 (4456 bytes)

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若問基因和環境哪個對疾病影響更大，回答不是那麽簡單。其實對不同的群體影響不一樣。dudaan, Jck66 說的是不同的群體: 普通人群和攜帶相關致病遺傳基因人群。

對普通人群（包括所有的人）來說，"環境"對疾病影響更大。
對攜帶相關致病遺傳基因人群，可能"基因"的影響更大，這個“可能”與具體病和攜帶基因有關。

為什麽這麽說？每個人體細胞胞中有約24,000 個基因，而大部份基因都是成對的，其中一個來自母親，另一個來自父親。疾病的發生與基因突變有關。不是所有的基因突變都與已知的疾病有關。突變能造成疾病的基因稱為疾病相關基因。在普通人群，基因突變發生的概率比較低，這樣大部分人沒有攜帶突變基因，生病的比率也比較低，可以認為基因的作用被稀釋了。而在攜帶相關致病遺傳基因人群, 因為在這個群體裏大部分人攜帶基因突變(遺傳自父親或母親)，生病的比率大幅度升高，這樣基因的作用被放大了。

以乳腺癌和卵巢癌相關的兩個基因（BRCA1 和 BRCA2）為例來說。

"攜帶BRCA1突變基因的乳腺癌婦女自確診時起5年內對側乳房患癌的風險為25%，至70歲時為64%。患卵巢癌的壽命風險，在普通人群為1.4%，有1個一級親屬(母親、姐妹、女兒)罹患者為7%，後者獲得遺傳性卵巢癌綜合征的幾率為3%有綜合征者，卵巢癌的壽命風險至少為40%。遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征者患乳腺癌和(或)卵巢癌的發生率增加，有一級親屬患卵巢癌幾率為50%。"

"遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的重要特征是發病年齡早，該綜合征表現為：在有乳腺癌傾向的家族中乳腺癌患者或其1、2級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者並有以下臨床特點：家族中乳腺癌多呈早發表現，一般發病年齡＜50歲；家族中卵巢癌患者發病年齡也較早，一般為49.6～55.3歲，平均52.4歲(散發性卵巢癌的發病年齡平均為59歲)."

這裏美國國立衛生研究院網的一個連接，感興趣的可以自己看。

https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet

How much does having a BRCA1 or BRCA2 gene mutation increase a woman’s risk of breast and ovarian cancer?
A woman’s lifetime risk of developing breast and/or ovarian cancer is greatly increased if she inherits a harmful mutation in BRCA1 or BRCA2.

Breast cancer: About 12 percent of women in the general population will develop breast cancer sometime during their lives (4). By contrast, according to the most recent estimates, 55 to 65 percent of women who inherit a harmful BRCA1 mutation and around 45 percent of women who inherit a harmful BRCA2 mutation will develop breast cancer by age 70 years (5, 6).

Ovarian cancer: About 1.3 percent of women in the general population will develop ovarian cancer sometime during their lives (4). By contrast, according to the most recent estimates, 39 percent of women who inherit a harmful BRCA1 mutation (5, 6) and 11 to 17 percent of women who inherit a harmful BRCA2 mutation will develop ovarian cancer by age 70 years (5, 6).