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乳糖不耐症
| 乳糖不耐 Lactose Intolerance |
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| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 消化內科 |
| ICD-10 | E73 |
| ICD-9 | 271.3 |
| OMIM | 223100 150220 |
| DiseasesDB | 7238 |
| MedlinePlus | 000276 |
| EMedicine | med/3429 ped/1270 |
| Patient UK | 乳糖不耐症 |
| MeSH | D007787 |
乳糖是牛奶及其它乳製品中天然存在的一種糖。乳糖不耐，又稱乳糖消化不良或乳糖吸收不良，是有關乳糖的食物不耐症，是指人體內不能有效消化攝入的乳糖、並產生不良反應的一種狀態。其主要原因是消化係統內缺乏水解乳糖所必需的乳糖酶。攝入一定量乳糖後，乳糖不耐的人群常見的不良反應包括腹脹、腹瀉等。
嬰兒期乳糖不耐比較少見，可導致嬰兒無法進食乳品。絕大多數的乳糖不耐狀況是在嬰兒期之後發生。成年乳糖不耐很常見，全球約65%的人成年後會出現症狀[1]，所以與其將之稱作疾病，還不如說是自然狀況更合適。成年乳糖不耐與遺傳因素密切相關，其發生率在不同族群中區別很大：在東亞地區可高達90%，而在北歐隻有10%[2]。乳糖不耐不應與牛奶過敏等食物過敏混淆。
名稱與分類
“乳糖不耐”一詞通常指在食用含有乳糖的食物後產生一種或多種不良反應。乳糖不耐的人對乳糖的耐受程度不同，從而這些不良反應也有輕重區別。而“乳糖消化不良”一詞指的是乳糖酶不足所伴隨的生理狀態（體內的乳糖酶水平不足以攝入的乳糖量）[3]。
按照原因不同，乳糖酶缺乏可分為以下三類：
- 原發性乳糖酶缺乏隻限於成年人，由遺傳因素導致，其原因是缺乏一種產生乳糖酶持久性lactase persistence的等位基因[3][4]。這是乳糖不耐的最常見類型：世界上大多數人沒有乳糖酶持久性的基因[5]。
- 繼發性乳糖酶缺乏，又稱暫時性乳糖酶缺乏，是各種原由因造成的小腸損傷導致的。常見的病因包括腸胃炎、腹瀉、化學療法、腸道寄生蟲及其它環境因素。[3][6][7]
- 先天性乳糖酶缺乏是指由於常染色體上缺乏一種隱性等位基因而導致人體出生時就無法製造乳糖酶。患者先天無法消化乳糖，從而不能消化母乳。這種類型非常罕見，在芬蘭發病率相對較高[8]。
乳糖不耐與免疫反應無關，並非一種食物過敏。而牛奶過敏是由牛奶中的蛋白質誘發的免疫反應造成的，其症狀也與乳糖不耐非常不同。
症狀
乳糖不耐的主要症狀是在攝入乳糖後出現不良反應，包括腹脹、腹痛、排氣、腹瀉、腹鳴和嘔吐（青少年尤其常見）。這些症狀通常在攝入乳糖半小時到兩小時後出現，其嚴重程度與乳糖攝入量有關[9]。乳糖不耐的人並非一旦攝入乳糖就會出現腹瀉等不良反應，而是當攝入超過一定“安全量”後才會出現反應，而“安全量”的大小則因人而異[10][11]。比如雖然日本人九成以上有乳糖不耐，但大多數人可以每天喝200毫升的牛奶而沒有任何不適[12]。
先天性乳糖不耐在世界各地區都是一種嚴重疾病，因為患者的乳糖酶合成從出生起就受到抑製，使得嬰兒難以進食牛奶。在20世紀前，患此病的嬰兒經常無法存活[3]。此後，隨著豆製品配方奶粉和無乳糖奶粉的出現，此病死亡率有所降低[13] 。
生物機理
乳糖不耐的成因是乳糖酶缺乏。乳糖是一種雙糖，廣泛存在於乳汁和乳製品中。乳糖在消化係統內，需要在乳糖酶的催化下分解為葡萄糖和半乳糖後，才能被吸收。嬰兒通常可以正常合成乳糖酶，從而消化母乳中的乳糖。斷奶後，乳糖酶的合成會逐漸減少。如果由於種種原因導致小腸內乳糖酶不足，那麽未經消化的乳糖會從小腸進入大腸。大腸內的微生物利用乳糖發酵，產生大量氣體(氫氣、二氧化碳、甲烷的混合物)，引起腹脹、放屁等症狀。同時，未消化的糖分和發酵產物會使大腸內的滲透壓升高，導致流入腸道內的水量增加，從而引起腹瀉[14]。這就是乳糖不耐。
乳糖酶缺乏主要由遺傳因素導致。大多數哺乳動物的幼體在斷乳後，開始逐漸的減少乳糖酶的合成[15]。人類第2號染色體上的LCT 基因負責乳糖酶的合成，成年後，該基因的活動減弱，造成乳糖不耐。人類的幼兒在4歲的時候通常會失去90%的乳糖消化能力，但各人、各族群之間的差異很大。幾千甚至上萬年前，一些人類族群出現基因突變，使得LCT 基因在斷乳後可以繼續表達，從而表現出乳糖耐受性[16] 例如，第2號染色體上 MCM6 基因的DNA序列與LCT 基因在斷乳後是否繼續表達有關，MCM6的特定突變可產生乳糖耐受性[17]。造成乳糖耐受性的基因突變不止一種，多種突變在不同時間獨立發源於世界上多個地區（非洲、歐洲、中東等），並在後來逐漸融合（這是一種趨同進化）[18]。關於該變異發源的具體時間和地點科學上尚無一致的結論。乳糖不耐是隱性傳的，即由雙親提供給後代的一對等位基因中，隻有當兩個都是乳糖不耐基因時，才會表現出乳糖不耐。
乳糖酶缺乏也可能與非遺傳因素有關。 例如，很多腸炎患者在攝入乳糖後，也會出現消化係統不良反應，但是目前尚不清楚這些症狀與乳糖酶缺乏的關聯。
