學習一點遺傳學概念：外顯率（penetrance）

在遺傳學上，外顯率是指某一基因型個體顯示其預期表型的比率。

在醫學遺傳學上，致病突變的外顯率是指表現出臨床症狀的人數與攜帶某一致病基因突變的人的總數的比率。例如，如果一個特定的常染色體顯性遺傳的突變具有95％的外顯率，那麽95％的帶有該突變的人會得該疾病，而5％不會。

有些遺傳病有100%的外顯率，如神經纖維瘤病1型，帶有該突變的人都會患病。

乳腺癌BRCA1基因突變的外顯率為80%，也就是有80%的帶有BRCA1基因突變的婦女在一生中會得乳腺癌。對某一個有BRCA1基因突變的婦女來說，她一生患乳腺癌的機會是80%。BRCA1基因突變有好多種，其外線率也會有差別。

癌症並不是同一種疾病。即使同一種組織的癌症，也可能不同。總體而言癌症不是典型的遺傳病。但對於這種由BRCA1基因突變引起的癌來說，它就是遺傳病，其外顯率為80%。

什麽影響外顯率呢？

1）年齡。顯然年齡越大，有BRCA1基因突變的婦女患癌的機率越高。

2）環境因素。這是可以改變的，比如懷孕的時間和次數，哺乳，吸煙，飲食等都會影響有BRCA1基因突變婦女患病的可能。

另外還有遺傳修飾基因和表觀遺傳等因素，這些還有待進一步研究。

所以，所謂遺傳病就100%得病，不100%得病就不是遺傳病的說法是沒有根據的。

來源wiki： http://en.wikipedia.org/wiki/Penetrance

圖片來源：http://www.aboutcavalierhealth.com/images/incompletepenetrance.jpg

所有跟帖： 

• 看到下麵jck網友的帖子有八位同學點讚，覺得有必要溫習一下基本概念 -吃與活- ♂ (0 bytes) () 03/26/2015 postreply 12:23:44

• 別忘了我剛說過的話。 -TBz- ♂ (66 bytes) () 03/26/2015 postreply 13:14:51

• 還沒忘：） -吃與活- ♂ (196 bytes) () 03/26/2015 postreply 13:27:29

• 隻有人家告訴你，你才信，自己就不用想？ -吃與活- ♂ (0 bytes) () 03/26/2015 postreply 14:49:08

• 我沒說這是完全翻譯人家的文章吧，為什麽不能有我的觀點？ -吃與活- ♂ (0 bytes) () 03/26/2015 postreply 16:19:37

• 老師說1+2=3, 問你2+1=？你說老師沒教 -吃與活- ♂ (0 bytes) () 03/26/2015 postreply 18:46:33

• 來源是指定義和例子。不允許我說出見解嗎？ 如果說“ 譯自”就不同了 -吃與活- ♂ (0 bytes) () 03/27/2015 postreply 07:11:38

• 謝謝老兄不辭辛苦科普 -xuxinxuexi888- ♂ (0 bytes) () 03/26/2015 postreply 12:51:08

• 你說的我有點看不太懂，那你給一個遺傳病的定義吧 -吃與活- ♂ (0 bytes) () 03/26/2015 postreply 13:04:45

• 你們倆都沒錯，遺傳病是狹義的，基因病更貼切。BRCA陽性的，沒有症狀，就不能說有病， -betadine- ♀ (242 bytes) () 03/26/2015 postreply 16:16:06

• PKD1基因突變引起的多囊腎，年輕時也無症狀，但此病是常染色體顯性遺傳病 -吃與活- ♂ (0 bytes) () 03/26/2015 postreply 19:02:13

• 不久的以前因為對基因不了解和了解少，遺傳病隻能看phenotype （症狀， 體征。。。） -誌在千裏- ♀ (518 bytes) () 03/26/2015 postreply 21:06:24

• 常見的病如糖尿病，心血管病， 腫瘤大部分是multifactorial diseases。 -誌在千裏- ♀ (222 bytes) () 03/26/2015 postreply 22:15:31

• 多謝認同。多囊腎和癌症有類似之處，發病都需要第二次或多次hits/ insults,所以不立即發病。年齡增加，insults 增 -吃與活- ♂ (0 bytes) () 03/27/2015 postreply 06:41:13

• 感謝科普,很有意思. -Lilac2003- ♀ (0 bytes) () 03/26/2015 postreply 13:01:07

• 謝謝分享，受教了。 -欲千北- ♂ (0 bytes) () 03/26/2015 postreply 13:40:40

• 聽教授上課.謝謝辛苦備課. -閩姑- ♀ (0 bytes) () 03/26/2015 postreply 15:57:58

• 這哪是上課啊，不是我的專業，頂多算自學筆記 -吃與活- ♂ (0 bytes) () 03/26/2015 postreply 16:29:02

• 哦,前麵有沒有省略若幹字呢?~.~---(同學們,今天我們)學習一點遺傳學概念：外顯率（penetrance）. -閩姑- ♀ (0 bytes) () 03/26/2015 postreply 18:19:20

• ：) -吃與活- ♂ (0 bytes) () 03/26/2015 postreply 18:49:23

• 您專業販賣鈣片 ;-) -隔夜菜吃得香- ♀ (0 bytes) () 03/27/2015 postreply 03:52:30