他們一般都是常染色體recessive的。 溶酶體storage diseases 有50多個病, 大部分也是常染色體recessive的。 很多都可以找到DNA mutation的。 epigenetics是否會對病人症狀輕重有些影響, 我不知道。 有些病人可以用enzyme replacement therapy的。
半乳糖血症和溶酶體storage diseases 大部分都是常染色體recessive的。
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半乳糖血症的治療之一就是不能吃乳製品,牛奶要有epigenetics作用
-誌在千裏-
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09/23/2014 postreply
21:17:15
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其實這裏討論的先天性酶缺失的病基本上都是replacement治療。
-誌在千裏-
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09/23/2014 postreply
22:01:49