他們一般都是常染色體recessive的。 溶酶體storage diseases 有50多個病, 大部分也是常染色體recessive的。 很多都可以找到DNA mutation的。 epigenetics是否會對病人症狀輕重有些影響, 我不知道。 有些病人可以用enzyme replacement therapy的。
半乳糖血症和溶酶體storage diseases 大部分都是常染色體recessive的。
所有跟帖:
• 半乳糖血症的治療之一就是不能吃乳製品,牛奶要有epigenetics作用 -誌在千裏- ♀ (139 bytes) () 09/23/2014 postreply 21:17:15
• 其實這裏討論的先天性酶缺失的病基本上都是replacement治療。 -誌在千裏- ♀ (262 bytes) () 09/23/2014 postreply 22:01:49