半乳糖血症和溶酶體storage diseases 大部分都是常染色體recessive的。

來源: 於 2014-09-23 21:06:27 [舊帖] [給我悄悄話] 本文已被閱讀：次

他們一般都是常染色體recessive的。 溶酶體storage diseases 有50多個病， 大部分也是常染色體recessive的。 很多都可以找到DNA mutation的。 epigenetics是否會對病人症狀輕重有些影響， 我不知道。 有些病人可以用enzyme replacement therapy的。