有機酸血症是一類遺傳性代謝病，主要是氨基酸代謝中特定酶的缺乏引起的（文獻見內）

出生當天在醫院采足跟血，做新生兒篩查， 然後做很多血化學測試，並作串聯質譜， 這套程序看上去和美國兒童醫院的差不多。。。

關鍵是要診斷出哪一種defect，然後才能決定下一步。。。絕對不能拖，如果家長想要第二意見，可以去北京上海等大的兒童醫院就診，不過好像和美國不同，國內大兒童醫院仍然把內分泌，遺傳，代謝列為一個大科。內分泌病人太多了，會不會把罕見的遺傳，代謝的資源都擠掉了?

https://www.uptodate.com/contents/zh-Hans/organic-acidemias-an-overview-and-specific-defects

 

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• 謝謝 -陶陶樂，樂陶陶- ♀ (260 bytes) () 03/20/2022 postreply 15:41:07