著急，3個月侄兒的體檢報告- 請教這兒的兒科專家！感謝

弟弟的老大女兒1歲多又迎來了老二胖小子一個，本來全家都很高興，我也為他高興。弟媳幾天前給我發了一個報告讓我打聽一下，因為我有幾個醫生朋友，可是我的朋友都不是兒科的，打聽來打聽去也沒有太明確的。

希望能夠有緣碰到了解這種情況的醫生，應該屬於兒科遺傳代謝與內分泌科遺傳方麵的。

她說：

二寶的尿液裏麵排了一些酸出來，如果有認識的兒科醫生朋友，我們想谘詢一下。他出生當天在醫院采足跟血，做新生兒篩查，結果顯示TSH值異常，讓我們回醫院（廣東省婦幼保健院）複查。
6天齡：複查甲功及串聯質譜，結果顯示甲功正常，亮氨酸值偏高也。
一月齡：複查尿肌酐及串聯質譜，結果顯示值有偏差。醫生初步判斷是有機血酸症，並讓做了基因篩查。
孩子目前三月齡，醫生也沒有說得很明白是什麽症結，隻是讓給孩子口服五維葡鈣及左卡尼汀，並讓我們兩個月回去複查一次。檢測初步診斷：遺傳代謝病？

現在是掛了特診，還沒去看，不過也想知道國外專家對這種問題的看法。謝謝！

所有跟帖： 

• 孕期有什麽異常嗎？疫苗？母乳喂養看發育情況吧 -julie116- ♀ (0 bytes) () 03/19/2022 postreply 22:10:08

• 沒聽說有異常，弟媳也不屬於高齡，今年這老二是她28歲生的，不知道怎麽會有這種問題 -陶陶樂，樂陶陶- ♀ (0 bytes) () 03/19/2022 postreply 22:13:45

• 各種基因檢測是新生事物。有時候需要需要自己的判斷和冒險精神 -julie116- ♀ (0 bytes) () 03/19/2022 postreply 22:24:51

• 先去排除最麻煩的遺傳性有機酸血症 -89to10- ♂ (242 bytes) () 03/20/2022 postreply 11:22:47

• 謝謝，希望不是那樣的。現在隻是初步診斷懷疑，我看看 -陶陶樂，樂陶陶- ♀ (0 bytes) () 03/20/2022 postreply 13:35:11

• 有機酸血症是一類遺傳性代謝病，主要是氨基酸代謝中特定酶的缺乏引起的（文獻見內） -誌在千裏- ♀ (1177 bytes) () 03/20/2022 postreply 15:08:07

• 謝謝 -陶陶樂，樂陶陶- ♀ (260 bytes) () 03/20/2022 postreply 15:41:07

• 又看了兩個專家，是虛驚一場，謝謝大家。 -陶陶樂，樂陶陶- ♀ (0 bytes) () 03/22/2022 postreply 09:57:29