熱搜第一 女子長期乏力 全家查出這種基因

6月15日消息，微博話題“女子長期乏力全家查出吸血鬼病基因”衝上熱搜榜第一名，引發關注。

據國內多家媒體報道，林女士是某公司業務員，最近她總感覺沒力氣，一開始以為是休息不足，後來診斷發現，她攜帶“吸血鬼病”基因，不僅僅是林女士本人，他們全家四口人（林女士、愛人，一雙兒女）都攜帶這種基因。

資料顯示，“吸血鬼病”又叫卟啉病，卟啉病是由於血紅素生物合成途徑中的酶缺乏，引起人體內一種有機化合物卟啉或其前體濃度異常升高，並在組織中蓄積，造成細胞損傷而引起的一類代謝性疾病。

卟啉病的臨床表現主要包括皮膚、神經、內髒症狀以及肝功能損傷、溶血等，該病的皮膚表現可能為一曬太陽皮膚就起水皰，甚至出現手、耳、鼻、眼的畸形和缺失，嚴重者會出現血鈉下降，意識障礙、抽搐等等。

專家表示，卟啉病絕大多數屬於遺傳性疾病，通常在人們出生的時候就注定了是否攜帶該致病基因，基因攜帶者可以通過避免誘因、早診早治，降低發病頻率，延長發病周期，大部分致病基因攜帶者可能終身不發病。