17歲少女患罕見怪病 全身長鱗成“美人魚”

1.廣州皮防所的副所長張錫寶就這種罕見病症接受記者的采訪 2.小螢治療前的頭部 3.小螢治療後的頭部 　【“美人魚”三個字給人無限美麗的遐想，但是一身魚鱗般的皮膚，卻給17歲的“魚鱗女”小螢和她家人帶來不幸和痛苦。但在經過廣州皮膚病防治所的治療後，小螢的頭頂結痂基本脫落，皮膚也開始變柔軟。】 　　本報訊　記者近日從廣州市皮膚病防治所得知，該院一年前接診的這名皮膚“怪病”患者，經檢查確診為角膜炎·魚鱗病·耳聾綜合征(KID綜合征)，主治醫生、副所長張錫寶教授介紹，這是我國首個KID綜合征報告病例。據悉，現在治療初見成效，小螢病情明顯好轉。 　　廣州門診驚現“魚鱗女” 　　2003年3月，廣州市皮膚病防治所副所長張錫寶教授在門診查看，很偶然地遇到小螢母女，孩子的“怪病”突然吸引住了他。“她的病征非常奇怪，前所未見！”張教授非常吃驚：小螢表麵看起來很像魚鱗病，但很多病征卻又出入很大。 　　據張錫寶教授介紹，小螢去年6月來檢查時，病情已經很嚴重，頭發掉光，皮膚廣泛呈蠣殼樣角化損害，頭頂80%長滿了褐色的結痂，像五分錢硬幣那樣厚，且幹硬。雙腳皮膚已經像貝殼一樣堅實，層層疊疊，右足踝更是因為多次感染，變成了棕褐色；左耳鼓膜穿孔，先天感音神經性耳聾啞；眼睫毛脫落，角膜混濁，雙眼畏光。 　　“魚鱗女”屬我國首例 　　“這孩子可以交給你治療研究，隻要能讓我知道她究竟得的是什麽病！”檢查結果出來後，小螢母親動情地對張教授說。 　　張教授不禁深深感動，連夜鑽進中外醫學書堆裏查資料。其實見到小螢那天，他心裏已經隱約有了個“底”。原來，張教授早年在泰國學醫時，一位日本老師就曾詳細講過這類皮膚病。果然在一本英文版國際經典皮膚病教材《皮膚學》(《DERMATOLOGY》)上找到了答案。 　　張教授告訴記者，書裏的臨床圖片和描述，和小螢幾乎一模一樣。書中是這樣描述的：“KID綜合征，全稱‘角膜炎·魚鱗病·耳聾綜合征’，資料記載，Burn　FS於1915年首次描述其症狀，直到1981年，才被Skinner　BA等人命名為KID綜合征，病因不明，沒有治愈記錄。”此病全球少見。至2003年的資料表明，全世界隻在印度、日本、西班牙、瑞士等國發現90多例。檢索發現，我國尚未有該病報告。這意味著，小螢是我國的首例KID綜合征患者。 　　“軟硬兼施”對付病魔 　　張教授告訴記者：“對付這個怪病，說實話，我當時也真沒把握。後來祭出了四大‘殺手鐧’對付病魔。” 　　首先要對付的是那些硬幣厚的結痂，他形象地稱為“讓硬的軟下來”，每日三次用藥“使軟功夫”，促進皮質代謝，三周過後，一顆顆的結痂果然開始慢慢脫落，經過一輪輪“蛻變”，現在小螢很多柔軟的皮膚已經“重見天日”。張教授滿意地說，第二步是“讓幹的變濕”。因為小螢皮膚堅硬汗腺不能正常工作，皮膚失去“水源”，就像石灰一樣幹，就像捂著一層雨衣，奇熱難耐，而且容易幹裂受到感染。對此，張教授給皮膚實施“灌溉工程”，用保濕藥，防止龜裂。 　　“還要讓弱的強起來。”張教授解釋說，人的皮膚原是一道堅強的防線，但經疾病一折磨，屏障防線脆弱不堪。所以，他使用了抗感染藥和免疫藥，加固屏障防線，特別是對經常受真菌感染的右下肢，用外用藥“重點照顧”。 　　最後要對付的是眼睫毛的“缺席”。“我們正常人可能會忽視小小的眼睫毛，事實上缺了它的遮擋，灰塵無所顧忌地竄進眼睛裏來，一兩顆還可以，多了就受不了了。”張教授比劃說，要專門用一種眼藥水，保持眼睛的濕潤。 　　基因突變位點在哪裏 　　四大“殺手鐧”一下，盤踞在小螢身上十多年的堅硬皮膚慢慢軟化脫落。治療一年多，現在臉和手臂已經有了正常的肉色，角化損害大大減弱。 　　“這些地方的皮膚以前很厚很厚的，現在好多了。”小螢的母親指著小螢右腳踝欣喜地說，“以前經曆了太多的失望，壓根就沒敢想能治到今天這樣。” 　　據了解，治療以來，防治所和藥廠溝通後決定，很多貴重藥都免費給小螢提供，減免了很多錢。張教授說：“現在治療可以說取得階段性的成功，但是資料顯示，像她這樣的病必須終生用藥。” 　　還有一個問題困擾著張教授：小螢家裏人皮膚都很正常，為什麽唯獨她會這樣？ 　　“現在可以確定的是，病是由基因突變所致，據Wilson　GN報告，基因突變所致的患者占其統計的35例報告病例中的80%。”但是究竟基因突變位點在哪裏，究竟哪裏出現了問題？這是張教授和助手著手研究的問題，他說，希望今年會有結果。 　　親人感言:奔波求醫17年　我們無怨無悔 　　麵對小螢，記者真想知道她的家人如何麵對孩子。從張教授口裏得知，這一家對小螢不離不棄，傾盡家財到處尋醫問藥，實在令人感動。 　　應約來到廣州市皮防所，記者見到了五個人：戴著紅色帽子的小螢，媽媽，還有爺爺、奶奶和姑姑。他們說，十幾年來無論去哪求醫，他們五個人幾乎沒有分離過。 　　母親陳女士扳著手指說，十幾年，他們帶著小螢走遍了所有能去的醫院。在廣州醫不好，他們便到處打聽省外醫院。陳女士說，北京去了2次，其他省也沒少跑，有一次去南京一間醫院，“醫生看了病曆直搖頭，直接就說不要帶孩子來了，沒有辦法。” 　　怪病，使小螢失去上學的機會。因為耳聾又不能說話，正規幼兒園都不接收她。想送到聾啞人學校，但學校犯難了：就算老師不介意，其他學生家長也有意見啊！無奈之下，家人隻能自己“創造”手語，教孩子學習。 　　姑姑說，現在他們到處找手語教材，學“正規”的手語，以便小螢更好地和別人溝通。“其實她很聰明的。”姑姑說，雖然聾啞，但她9歲開始學寫字，進步得特別快，由於喜歡狗熊，最難寫的“熊”字她一次就學會了，現在已經能用字表達自己的意思了，經常給父親遞紙條，有時上麵寫著：“爸爸我明天去公園玩，好嗎？” 　　上街時，小螢會引來各種異樣的眼光。“街上那些人都對她說hello，說她是黑人，有人還問我孩子的父親是不是外國人……”陳女士說。 　　為了讓女兒享受正常孩子的樂趣，滿足她的求知欲望，陳女士經常特意多帶女兒去公共場合，去廣州花園酒店玩，去香港玩。“你越不帶她出去，她就越會自卑，對她越不好。” 　　采訪中，小螢的手飛快地比劃著，努力地表達她的意思，姑姑在一旁翻譯。我們問她，張醫生好不好，她想了想，在紙上寫了一個“200分”，把大家都逗樂了。 　　采寫：南方日報記者　張蜀梅　實習生楊智昌　攝影：南方日報記者嚴亮　實習生　盧政