我們都知道美國好萊塢著名的電影明星安吉莉娜·朱莉， 她因為有家族乳腺/卵巢癌病史（媽媽49歲時患有卵巢癌，外婆及姨媽均死於癌症），她要求檢查基因時發現有BRCA1基因突變。盡管她沒有查出有任何腫瘤，為了預防，她於2013年做了雙側乳房切除（2013年），兩年後她又做了雙側卵巢/輸卵管切除術（2015年，39歲）以預防未來可能患乳腺及卵巢癌的危險性。作為一個影視界全球著名女明星，要做出這樣的決定是非常不容易的。
最新的一項關於乳腺/卵巢癌的研究昨日發表在“美國醫學會雜誌”上，研究人員用新的臨床追蹤方法進一步地證實並更細致地找出了一些患乳腺癌及卵巢癌危險性。
這個研究不同於早期的研究，早期研究通常使用所謂的回顧性的研究，即將已患乳/卵癌病人，去查她們的基因等。這項研究使用的是所謂的前瞻性的研究。
這項研究調查了9856名婦女，他們分別是來自美國，加拿大，澳大利亞和新西蘭。她們都做了基因檢測，都帶有BRCA1或BRCA2遺傳基因突變。
在總共的9856婦女當中，有約4800名婦女在進入臨床硏究之前就已經診斷為單側乳腺癌或者是單側卵巢癌。另外剩下的約5000名婦女在臨床研究開始之前檢查沒有發現乳腺癌或者卵巢癌。
這項研究在接下的五年當中來跟蹤這些沒有癌症的婦女去看他們是不是會患乳腺癌或卵巢癌， 同時看單側的腫瘤會不會在另一側出現。
這個臨床研究的結果非常有意義，主要的結論有下麵幾點：
一. 那些先前沒有腫瘤的婦女，如果他們攜帶有BRCA1突變基因，在80歲的時候，有72%的人會患乳腺癌。那些攜帶BRCA2突變基因的人當中，在80歲的時候，她們有69%的機會患乳腺癌。
二. 在研究開始前沒有任何腫瘤的婦女當中，在80歲的時候，帶有BRCA1突變基因有44%的機率會得卵巢癌，帶BRCA2基因突變的會有17%的機會患卵巢癌。
三. 在那些已經有單側乳腺癌的病人當中，帶有BRCA1在20年內另一側患乳腺癌的機會是40%，帶有BRCA2 在20年內另一側患乳腺癌的機會是26%。
四. 在年輕的患者當中, 新診斷的乳腺癌的病例增長很快。但若帶有BRCA1基因突變，這種增速在30到40歲年齡段就已經停止。若攜帶BRCA2基因突變，這種增速則要到在40到50歲的時才停止。
五. 對卵巢癌來說，年輕女性新診斷病例還是比較低的，但是在40到50歲以後，增長的速度顯著增加。
六. 如果那些女性有兩個或以上近親有乳腺癌的話（近親指的是姐妹，母親或父母的姐妹們），那麽在70歲的時候，他們患乳腺癌的機會是那些沒有家族近親乳腺癌婦女們的兩倍。
七. 在BRCA基因內突變的位置也與患癌有關。其中C.2282-C.4071（BRCA1)及C.2813-6401(BRCA2)位置是界限。如果突變區在此界限以外，那麽他們患乳腺癌的機會要比那些突變位於這個區裏麵的機會要高得多。
這個研究的結果很重要。它不僅用前瞻性的方法證實了以前的結果，更是把危險因素分得更細，包括家族性的危險因素以及突變區域的位置帶來的危險因素。
所以帶有BRCA1或2突變基因（特別在上麵提到的區域以外的突變），並且有家族乳腺癌或卵巢癌曆史，以後患乳腺癌或卵巢癌的機會非常高。現在看來，安吉麗娜.朱莉做雙側乳腺切除及卵巢輸卵管切除也許是很正確的選擇，不是一時心血來潮，更不是為了吸引眼球。
