林旭組在單不飽和脂肪酸遺傳關聯研究方麵取得新進展
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3月15日，國際脂質研究領域知名期刊Journalof Lipid Research《脂質研究雜誌》在線發表了林旭組在中國人群和西方人群中開展的單不飽和脂肪酸全基因組關聯研究和跨種族薈萃分析方麵的最新進展。
最新的《美國膳食指南科學報告》中強調優化膳食脂肪酸種類，推薦以單不飽和脂肪酸替代食物中的飽和脂肪酸，我們和西方一些大規模流行病學研究也發現了血液中單不飽和脂肪酸與心血管疾病和2型糖尿病存在顯著關聯關係。有關單不飽和脂肪酸遺傳方麵的研究僅限於西方人群，而中西方人群在遺傳背景和膳食結構方麵存在著較大差異。通過整合分析該團隊已建立的全基因組關聯研究和脂肪酸譜兩種組學及其他表型數據庫，並與國際同行合作，開展了脂肪酸全基因組關聯研究和跨種族薈萃分析。林旭組先後在脂肪酸與遺傳方麵取得了係列研究進展：發現了FADS1基因位點在中國漢族人群中與多個多不飽和脂肪酸水平顯著相關；新發現2個與飽和脂肪酸14:0和1個與20:0水平相關位點；並在中國人群中新發現4個與多不飽和脂肪酸水平顯著相關的位點和驗證之前在西方人群中發現的位點，以及與多不飽和脂肪酸相關的基因在中西方人群中存在顯著的異質性（Journalof Lipid Research, 2013; European Journal of Nutrition, 2016; Human MolecularGenetics, 2016）。
在本研究中，林旭組博士研究生胡瑤和研究員黎懷星等人通過整合本研究組隊列和1個華裔隊列以及7個參加CHARGE聯盟的歐美隊列（共1萬5千多人數據），開展單不飽和脂肪酸的全基因組關聯研究和跨種族薈萃分析。主要發現包括：1）首次發現FADS1/2和PKD2L1基因與異油酸以及FADS1/2和GCKR基因與20-碳-11-烯酸水平的關聯關係（圖1）；2）在中國人群中驗證了西方人群中發現的FADS1/2、PKD2L1、GCKR、HIF1AN和LPCAT3基因與棕櫚油酸和/或油酸的關聯關係（圖2）；3）通過跨種族精細定位大幅縮小了GCKR基因上功能性位點範圍，提示錯義突變位點rs1260326可能是真正的作用位點；4）通過順式表達數量性狀位點分析，發現PKD2L1-rs603424位點可能通過影響硬脂酰輔酶A去飽和酶基因SCD的表達，進而調控MUFA水平（圖3）；5）通過通路分析發現上述顯著位點分別位於不飽和脂肪酸代謝和PPAR信號通路上。
該研究不僅為今後研究血液不飽和脂肪酸水平相關的基因結構、基因功能和潛在機理提供了重要線索，也為今後製定適合中國人群的營養推薦及“精準營養”的開展提供了詢證依據。
該工作獲得了中國科技部重大項目和國家自然科學基金等科研基金的資助。
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來源：中國科學院營養與代謝重點實驗室
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