在有不同性別的生物體內，有兩個基本類型的染色體：性染色體和常染色體。前者控製性聯遺傳特征，後者控製著除性聯遺傳特征以外的全部遺傳特征。人體共有２２對常染色體和一對性染色體。男女的性染色體不同，男性由一個Ｘ性染色體和一個Ｙ性染色體組成，而女性則有兩個Ｘ性染色體。第２２對染色體是常染色體中最後一對，形體較小，但它與免疫係統、先天性心髒病、精神分裂、智力遲鈍和白血病以及多種癌症相關。
研究結果表明，每一個染色體含有一個脫氧核糖核酸（ＤＮＡ）分子，每個ＤＮＡ分子含有很多個基因，一個基因是ＤＮＡ分子的一部分。現代遺傳學認為，基因是ＤＮＡ分子上具有遺傳效應的特定核苷酸序列的總稱，是具有遺傳效應的ＤＮＡ分子片段。基因位於染色體上，並在染色體上呈線性排列。基因不僅可以通過複製把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達，也就是使遺傳信息以一定的方式反映到蛋白質的分子結構上，從而使後代表現出與親代相似的性狀。一個基因要有正常的生理機能，它的幾個正常組成部分一定要位於相繼鄰接的位置上，也就是說核苷酸要排成一定的次序，才能決定一種蛋白質的分子結構。假使幾個正常組成部分分處於兩個染色體上，理論上就是核苷酸的種類和排列改變了，這樣就失去正常的生理機能。所以，基因不僅是一個遺傳物質在上下代之間傳遞的基本單位，也是一個功能上的獨立單位。
染色體的ＤＮＡ分子中含有四種核苷酸，核苷酸排列順序的不同決定了遺傳信息的差異。人的生、老、病、死歸根結底都與基因和染色體相關。人體基因組圖譜好比是一張能說明構成每一個人體細胞脫氧核糖核酸（ＤＮＡ）的３０億個堿基對精確排列的“地圖”。這些堿基對以一種特殊方式排列形成人體的１０萬個基因，基因又成為製造蛋白和化合物的藍圖，蛋白和化合物則負責指導人體細胞和器官的形成和運作。科學家們認為，通過對每一個基因的測定，人們將能夠找到新的方法來治療和預防許多疾病，如癌症和心髒病等。從理論上講，如果掌握了所有基因上核苷酸分布的詳細情況，關於人類生長、發育、衰老、遺傳病變的秘密都將隨之揭開，科學家將擁有新的“武器”來征服癌症、艾滋病、肝炎、肺結核和阿爾茨海默氏症等。
人類基因組研究
人類隻有一個基因組Genome，大約有５－１０萬個基因。人類基因組計劃是美國科學家於１９８５年率先提出的，旨在闡明人類基因組３０億個堿基對的序列，發現所有人類基因並搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息，使人類第一次在分子水平上全麵地認識自我。
為了破譯人體ＤＮＡ分子的全部核苷酸順序，建立完整的遺傳信息數據庫，由多國政府支持的人體基因組計劃在１９８９年啟動，先後有美、英、日、德、法及中國等６個國家參與，並於２００３年４月宣布完成人類基因組序列繪製。此後，有塞萊拉遺傳信息公司等多家公司和實驗室先後宣布獨立或聯合破譯人體基因組。破譯人類基因組序列這一生命科學成就將促進生物學的不同領域如神經生物學、細胞生物學、發育生物學等的發展；醫學也將從中獲得極大益處，５０００多種遺傳性疾病以及惡性腫瘤、心血管疾病和其它嚴重危害人類的疾病，都有可能得到預測、預防、早期診斷和治療。
１９９０年，美國啟動“人類基因組計劃”，拉開解讀和研究遺傳物質ＤＮＡ的序幕，截至２００９年１０月２０日，全世界已有５９７３種生物進行基因組測序，其中已完成發表的有１１１７種。
