傳統檢查染色體異常的手段是照相後配對染色體,比較正常的模式,判斷異常屬於,缺失、疊加、易位、倒置等。
在英語裏叫 Karyo typing.
https://www.genome.gov/genetics-glossary/Karyotype
近年來增加了基因檢測手段,用各種探針(probe)直接檢測染色質是否有問題。
英文叫Chromosome abnormalities
肯花錢的,幹脆做半譜基因檢測,一次掃幾萬個基因。
這個層麵叫:genetic abnormalities 基因異常。
俺在血液病研究所工作近二十年,上麵這些檢測結果,俺都做過深入的數據整理、分析。
太多細節的東東。