見過一對sibling,因為Li Fraumeni syndrome (TP53 gene mutation),雙雙患腦瘤,但不是膠質瘤。。。
他們的基因突變是檢驗證實的,問題是病人們的一位血親也有這個基因突變,但並沒有腫瘤。 因此基因突變還要和其他條件共同作用, 才能發病。更別說你們的親人的病到底是散發還是同樣基因突變目前可能還不清楚。如果你實在不放心, 可以問你醫師是否需要去看遺傳科醫師做遺傳谘訊 (genetic counseling)的。 要找專做腫瘤genetic counseling的, 有些遺傳谘訊專家主要做產前遺傳谘訊,這不一定合適。
如果病人們不在美國,檢驗基因,遺傳谘訊可能就難了