我給出的是一篇綜述，並沒有具體的數據。如果想知道結論的來源，要看一些文章。

關於PCSK9突變，可參考我給出的第一篇文章，是free的。

Horton JD, Cohen JC, Hobbs HH. PCSK9: a convertase that coordinates LDL catabolism. J Lipid Res. 2009 Apr;50 Suppl:S172-7. doi: 10.1194/jlr.R800091-JLR200. Epub 2008 Nov 19.

對於家族性高膽固醇血症，不妨先看看wikipedia，那裏引用了很多文獻，你可以參考。

https://en.wikipedia.org/wiki/Familial_hypercholesterolemia

也可以看一些free的綜述，如

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4472649/

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4070199/