2周前,她接到醫生的電話:雖然CA-125正常,但由於多個其他炎性標記物升高,醫生擔心可能是早期卵巢癌的標誌,建議她及時去谘詢腫瘤外科醫生(注:朱莉的母親在56歲時因卵巢癌去世)。
在《紐約時報》3月24日發布的朱莉撰寫的文章中,她指出“並不能僅因為BRCA基因突變陽性就選擇手術(A positive BRCA test does not mean a leap to surgery)”。她解釋了自己的個案情況和做出決定的理由:
·BRCA1基因突變陽性;
·高危卵巢癌家族史:母親和祖母患有卵巢癌,姨媽患有乳腺癌;
·母親49歲診斷出卵巢癌,醫生建議摘除“卵巢、輸卵管”的預防性手術應在親屬患病前10年進行,朱莉今年39歲;
·她谘詢過東(指非傳統醫學人士)西方醫學多名醫生,均被建議應行預防性去勢術;
.她不希望自己的子女象她一樣因為卵巢癌而再次失去母親
·她幾個月前就已經決定要進行輸卵管和卵巢切除手術,隻是具體時間未定;
·她清楚手術並不能去除所有癌症風險;
·因為朱莉沒有子宮癌家族史,她選擇保留子宮,並使用雌激素貼劑+孕激素IUD保持女性特征;
·不同個人的選擇會有不同;
·對於某些未育女性,有僅行輸卵管切除手術的選項。
美國當地時間1周前,朱莉完成雙側卵巢和輸卵管切除手術。術後發現僅一側卵巢有一個小良性腫瘤,在其它組織無任何癌症跡象。
北美幾個著名醫學雜誌和組織(如美國國立癌症研究院(鏈接:哪些女性適合手術降低家族性乳腺癌和卵巢癌高危風險)、JAMA,WebMD和加拿大癌症協會等)正麵評價該消息,並在社交媒體如“推特”上發表回顧性文獻和撰寫文章,對公眾進行教育。
其中JAMA的推文是“朱莉選擇去除卵巢和輸卵管背後的科學”,並回顧了JAMA 2006年7月12日發布的Amy Finc 等人的研究:對於BRCA1或BRCA2基因突變女性,輸卵管卵巢切除術與卵巢癌、輸卵管癌和腹膜癌的風險分析(Salpingo-oophorectomy and the Risk of Ovarian, Fallopian Tube, and Peritoneal Cancers in Women With a BRCA1 or BRCA2 Mutation)。
試驗設計:從1992年到2003年,加拿大、美國、歐洲、以色列共321個中心的1828名BRCA1或BRCA2突變的女性攜帶者完成基線水平問卷,之後對這些女性進行隨訪,隨訪從受試者被納入研究開始,直至被診斷為卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌、或死亡、或最近隨訪結果。
試驗結果:在1828名受試者中,有555名女性(30%)在被納入研究前已行預防性雙側輸卵管卵巢切除術(Prophylactic bilateral salpingo-oophorectomy,pBSO);490名女性(27%)在被納入研究之後接受手術;783名女性(43%)未接受該類手術。在隨後平均3.5年的隨訪中,有50例卵巢癌、輸卵管癌、腹膜癌症被報道:保留卵巢組診斷出32例癌症(發病率為1015/100000/年);手術組發生18例癌症,其中,11例在進行輸卵管卵巢切除術時被檢出,7例在手術後被檢出(發病率為217/100000/年)。預估卵巢切除術後20年腹膜癌累積發病率(cumulative incidence)為4.3%。雙側卵巢切除術可使總體癌症風險(調整後)降低80%(多變量HR=0.20;95%CI:0.07~0.58;P=0.003)。
結論:盡管BRCA1和BRCA2基因突變攜帶者在預防性輸卵管卵巢切除術後仍有較大的(substantial)腹膜癌剩餘風險,但卵巢切除術仍可降低高危女性的卵巢癌和輸卵管癌風險。
BRCA1或BRCA2突變攜帶者終生患卵巢癌、輸卵管癌和腹膜癌的風險較高(15% ~54%),任一突變都可增加3種癌症的易感性。臨床上很難區分這3種癌症,因為3種癌症的臨床症狀和病理外觀都很相似。對BRCA1或BRCA2基因突變攜帶者卵巢切除術後罹患腹膜癌風險進行單獨評估十分重要,因為這個終點標識著預防性手術的有效性。在這個前瞻性國際隊列研究中,研究者評估了BRCA1/BRCA2基因突變攜帶者的卵巢癌、輸卵管癌和腹膜癌的絕對風險,然後調整若幹輔助因子,對預防性輸卵管卵巢切除術降低患癌風險的作用進行評估。
在文章的最後,朱莉表示:“做出這些決定並不容易,但這樣做能對任何可能發生的健康問題進行控製和采取先發措施。”她建議讀者應該積極谘詢,“了解各種選擇和做出適合自己的決策,知識就是力量。”
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