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半乳糖血症有時候會與乳糖不耐症混淆，但半乳糖血症相較之下嚴重許多，因為乳糖不耐症的患者僅缺乏乳糖酶，接觸乳製品頂多腹部疼痛但不會產生長期的症狀，而半乳糖血症會對身體造成長期的傷害。
半乳糖血症
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半乳糖血症
分類係統及外部資源
半乳糖
ICD-10 E74.2
ICD-9 271.1
eMedicine ped/818
MeSH D005693
半乳糖血症（Galactosaemia）是一種遺傳性代謝疾病，病患不能正常地將半乳糖代謝，但病患具有可以將乳糖分解成半乳糖與葡萄糖的酶，所以這個症狀與乳糖不耐症不應混為一談。半乳糖血症屬於常染色體隱性遺傳，造成病患患病的主要原因是沒有足夠的半乳糖分解酶。
格佩特於1917年首先對這個疾病進行描述[1] ；在1956年時，赫爾曼克爾卡（Herman Kalckar）所領導的團隊確認半乳糖血症時因為半乳糖分解酶具有基因上的缺陷[2]。
半乳糖血症的發生率約6萬名新生兒中會有1位。愛爾蘭遊牧民族的發生率更高出許多[3]，原因可能是近親繁殖，造成一個較小的基因庫。
目錄
1 病因
2 類型
3 半乳糖累積
3.1 還原成半乳糖醇
3.2 氧化成半乳醣酸
4 診斷
5 治療
6 近期研究
7 參考文獻
8 外部鏈接
病因
乳糖
葡萄糖
半乳糖
飲食中的乳糖經由酶分解成半乳糖與葡萄糖。患有半乳糖血症的患者，分解半乳糖的酶不足或是完全缺失，累積到有毒濃度的1-磷酸半乳糖，會產生一些半乳糖血症的典型症狀：肝臟腫大、肝硬化、腎衰竭、白內障、腦損傷以及卵巢衰竭，新生兒患有半乳糖血症的致死率高達75%。
因為半乳糖血症是常染色體隱性遺傳，這代表子代必須從父親與母親分別獲得一個缺陷的基因。異形配子便是基因攜帶者，因為他們具有一個正常基因與一個缺陷基因[4]，而且基因攜帶者沒有症狀。
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